哲学基本问题的内容-遗传学:遗传学-基本内容,遗传学-遗传过程

一 : 遗传学:遗传学-基本内容,遗传学-遗传过程

遗传学(Genetics)--自然科学领域中探究生物遗传和变异规律的的科学。 The branch of biology that deals with heredity, especially the mechanisms of hereditary transmission and the variation of inherited characteristics among similar or related organisms. (from American Heritage Dictionaries) 研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科(全国科学技术名词审定委员会审定·遗传学名词.北京:科学出版社,2006年3月)。 遗传学(Genetics)--研究生物的遗传与变异的科学,研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。遗传学中的亲子概念不限于父母子女或一个家族,还可以延伸到包括许多家族的群体,这是群体遗传学的研究对象。遗传学中的亲子概念还可以以细胞为单位,离体培养的细胞可以保持个体的一些遗传特性,如某些酶的有无等。对离体培养细胞的遗传学研究属于体细胞遗传学。遗传学中的亲子概念还可以扩充到DNA脱氧核糖核酸的复制甚至mRNA的转录,这些是分子遗传学研究的课题。

遗传学_遗传学 -基本内容

遗传学

遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现3个方面。遗传物质的本质包括它的化学本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等;遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等;遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用,基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等。

遗传学中的亲子概念不限于父母子女或1个家族,还可以延伸到包括许多家族的群体,这是群体遗传学的研究对象。遗传学中的亲子概念还可以以细胞为单位,离体培养的细胞可以保持个体的一些遗传特性,如某些酶的有无等。对离体培养细胞的遗传学研究属于体细胞遗传学。遗传学中的亲子概念还可以扩充到DNA脱氧核糖核酸的复制甚至mRNA的转录,这些是分子遗传学研究的课题。

1个受精卵通过有丝分裂而产生无数具有相同遗传组成的子细胞,它们怎样分化成为不同的组织是1个遗传学课题,有关这方面的研究属于发生遗传学。由1个受精卵产生的免疫恬性细胞能够分别产生各种不同的抗体球蛋白,这也是遗传学的1个课题,它的研究属于免疫遗传学。

从噬菌体到人,生物界有基本一致的遗传和变异规律,所以遗传学原则上不以研究的生物对象划分学科分支。人类遗传学的划分是因为研究人的遗传学与人类的幸福密切相关,而系谱分析和双生儿法等又几乎只限于人类的遗传学研究。

微生物遗传学的划分是因为微生物与高等动植物的体制很不相同,因而必须采用特殊方法进行研究。此外,还有因生产意义而出现的以某1类或某1种生物命名的分支学科,如家禽遗传学、棉花遗传学、水稻遗传学等。

更多的遗传学分支学科是按照所研究的问题来划分的。例如,细胞遗传学是细胞学和遗传学的结合;发生遗传学所研究的是个体发育的遗传控制;行为遗传学研究的是行为的遗传基础;免疫遗传学研究的是免疫机制的遗传基础;辐射遗传学专门研究辐射的遗传学效应;药物遗传学则专门研究人对药物反应的遗传规律和物质基础,等等。

从群体角度进行遗传学研究的学科有群体遗传学、生态遗传学、数量遗传学、进化遗传学等。这些学科之间关系紧密,界线较难划分。群体遗传学常用数学方法研究群体中的基因的动态,研究基因突变、自然选择、群体大小、交配体制、迁移和漂变等因素对群体中的基因频率和基因平衡的影响;生态遗传学研究的是生物与生物,以及生物与环境相互适应或影响的遗传学基础,常把野外工作和实验室工作结合起来研究多态现象、拟态等,借以验证群体遗传学研究中得来的结论;进化遗传学的研究内容包括生命起源、遗传物质、遗传密码和遗传机构的演变以及物种形成的遗传基础等。物种形成的研究也和群体遗传学、生态遗传学有密切的关系。

从应用角度看,医学遗传学是人类遗传学的分支学科,它研究遗传性疾病的遗传规律和本质;临床遗传学则研究遗传病的诊断和预防;优生学则是遗传学原理在改良人类遗传素质中的应用。生统遗传学或数量遗传学的主要研究对象是数量性状,而农作物和家畜的经济性状多半是数量性状,因此它们是动植物育种的理论基础。

杂交是遗传学研究的最常用的手段之一,所以生活周期的长短和体形的大小是选择遗传学研究材料常要考虑的因素。昆虫中的果蝇、哺乳动物中的小鼠和种子植物中的拟南芥,便是由于生活周期短和体形小而常被用作遗传学研究的材料。大肠杆菌和它的噬菌体更是分子遗传学研究中的常用材料。

生物化学方法几乎为任何遗传学分支学科的研究所普遍采用,更为分子遗传学所必需。分子遗传学中的重组DNA技术或遗传工程技术已逐渐成为遗传学研究中的有力工具。

遗传学_遗传学 -遗传过程

基因表达

DNA

DNA通过信使RNA作为中间载体编码蛋白质。

血红蛋白能够在哺乳动物血液中运输氧气。图中显示了血红蛋白在携氧和脱氧状态之间的结构变化。

单个氨基酸突变导致血红蛋白形成纤维。基因通常是通过生成所编码的蛋白质(执行细胞中大多数功能的复杂的生物大分子)来表现它们的功能性影响。蛋白质是由氨基酸所组成的线性链,而基因的DNA序列(通过RNA作为信息的中间载体)被用于产生特定的蛋白质的氨基酸序列。这一过程的第1步是由基因的DNA序列来生成1个序列互补的RNA分子,即基因的转录。

通过转录产生的RNA分子(信使RNA)被用于生产相应的氨基酸序列,这一转换过程被称为翻译。核酸序列中的每一组3个核苷酸组成1个密码子,可以被翻译为二十种出现于蛋白质中的氨基酸中的1个,这种对应性被称为遗传密码。这种信息的传递是单一方向性的,即信息只能从核苷酸序列传递到氨基酸序列,而不能从氨基酸序列传递回核苷酸序列,这一现象被弗朗西斯·克里克称为分子生物学中心法则。

特定的氨基酸序列决定了对应蛋白质的独特的三维结构,而蛋白质结构则与它们的功能紧密相连。一些蛋白质是简单的结构分子,如形成纤维的胶原蛋白。蛋白质可以与其他蛋白质或小分子结合;例如,作为酶的蛋白质通过与底物分子结合来执行催化其化学反应的功能。蛋白质结构是动态的;例如,血红蛋白在哺乳动物血液中捕捉、运输和释放氧气分子的过程中能够发生微小的结构变化。

也有一些基因被转录为RNA分子后却不被翻译成蛋白质,这些RNA分子就被称为非编码RNA。在一些例子中,这些非编码RNA分子(如核糖体RNA和转运RNA)折叠形成结构并参与部分关键性细胞功能。还有的RNA(如microRNA)还能够通过与其他RNA分子杂交结合而发挥调控作用。基因序列上的单个核苷酸变化(密码子改变)可能会导致所编码蛋白质的氨基酸序列相应改变。由于蛋白质结构是由其氨基酸序列所决定的,1个氨基酸的变化就有可能通过使结构失去稳定性或改变蛋白质表面而影响与该蛋白质其他蛋白质和分子的相互作用,而引起蛋白质性质发生剧烈的改变。例如,镰刀型细胞贫血症是1种人类遗传性疾病,是由编码血红蛋白中的β-球蛋白亚基的基因中的1个核苷酸突变所引起的,这一突变导致1个氨基酸发生改变从而改变了血红蛋白的物理性质;在这一疾病中,突变的血红蛋白互相结合在一起,堆积而形成纤维,从而扭曲了携带血红蛋白的红血球的形状。这些扭曲的镰刀状细胞无法在血管中通畅地流动,容易堆积而阻塞血管或者被降解,从而引起贫血疾病。

先天后天

苯丙氨酸结构式

在人类遗传疾病苯丙酮尿症中,环境因素也具有重大的影响。导致苯丙酮尿症的突变破坏了机体降解苯丙氨酸的能力,导致具有毒性的中间产物分子在体内堆积,从而引起严重的进行性智能发育不全和癫痫。带有苯丙酮尿症突变的病人需要遵守严格的饮食,以避免摄入含苯丙氨酸的食品,才能保持正常的和健康的生活。暹罗猫具有温度敏感型突变,从而引起毛色的不同。虽然基因含有生物体所需功能的所有信息,环境依然在确定生物体最终的表现型中发挥着重要作用;这种两面性被称为“先天与后天”,也可以说,1个生物体的表现型依赖于遗传与环境的相互作用。这种相互作用的1个例子就是温度敏感型突变:蛋白质序列中的单个氨基酸突变通常不会改变该蛋白质的行为和与其他分子的相互作用关系,但却能够使该蛋白质结构变得不稳定。在1个高温环境中,分子的运动(https://www.xiaozongshi.com)加快,分子间的碰撞也加强,这就使得这一蛋白质的结构被破坏从而无法发挥它的功能;而在1个低温环境中,蛋白质结构却可以保持稳定并能够发挥正常的功能。这类突变所引起的改变在暹罗猫毛色的变化中可以被观察到。这种猫体内1种负责生产色素的酶含有1个突变,这个突变能够导致这种酶在高温时变得不稳定并失去其功能。因此,在猫皮肤温度较低处(如四肢、尾部、面部等)的毛色为深色,而较高处为浅色。

基因调控

基因调控

多细胞生物中的基因表达的差异性非常明显:虽然各类细胞都含有相同的基因组,却由于不同的基因表达而具有不同的结构和行为。多细胞生物中的所有细胞都来源于1个单一细胞,通过响应外部或细胞之间的信号而不断分化并逐渐建立不同的基因表达规律来产生不同的行为。因为没有1个单一基因能够负责多细胞生物中的各个组织的发育,因此这些规律应来自于许多细胞之间的复杂的相互作用。这些过程都要通过基因调控来完成。转录因子与DNA结合,影响了所结合基因的转录。1个生物体的基因组含有数千个基因,但并不是所有的基因都需要保持激活状态。基因的表达表现为被转录为mRNA,然后再被翻译成蛋白质;而细胞中存在许多方式可以来控制基因的表达,以便使蛋白质的产生符合细胞的需求。而控制基因表达“开关”的主要调控因子之一就是转录因子;它们是1类结合在基因的起始位点上的调控蛋白,可以激活或抑制基因的转录。例如,在大肠杆菌细菌基因组内存在着一系列合成色氨酸所需的基因。然而,当细菌细胞可以从环境中获得色氨酸时,这些基因就不被细胞所需要。色氨酸的存在直接影响了这些基因的活性,这是因为色氨酸分子会与色氨酸操纵子(1种转录因子)结合,引起操纵子结构变化,使得操纵子能够结合到合成色氨酸所需基因上。色氨酸操纵子阻断了这些基因的转录和表达,因而对色氨酸的合成进程产生了负反馈调控作用。

真核生物体内的染色质中存在着能影响基因转录的结构特点,常常表现为DNA和染色质的修饰形式(如DNA的甲基化),而且能够稳定遗传给子细胞。这些特点是“附加性”的,因为它们存在于DNA序列的“顶端”并且可以从1个细胞遗传给它的下一代。由于这些附加性特点,在相同培养基中生长的不同的细胞类型依然保持其不同的特性。虽然附加性特点在整个发育过程中通常是动态的,但是有一些,例如副突变(paramutation)现象可以被多代遗传,也是DNA是遗传的分子基础这一通用法则的极少数例外。

遗传学_遗传学 -研究范围

遗传学

遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现3个方面。遗传物质的本质包括它的化学本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等;遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等;遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用,基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等。

学科分支

遗传学

遗传学中的亲子概念不限于父母子女或1个家族,还可以延伸到包括许多家族的群体,这是群体遗传学的研究对象。遗传学中的亲子概念还可以以细胞为单位,离体培养的细胞可以保持个体的一些遗传特性,如某些酶的有无等。对离体培养细胞的遗传学研究属于体细胞遗传学。遗传学中的亲子概念还可以扩充到DNA脱氧核糖核酸的复制甚至mRNA的转录,这些是分子遗传学研究的课题。基因相互作用与信号传导网络的系统生物学研究是系统遗传学的内容。

1个受精卵通过有丝分裂而产生无数具有相同遗传组成的子细胞,它们怎样分化成为不同的组织是1个遗传学课题,有关这方面的研究属于发生遗传学。由1个受精卵产生的免疫活性细胞能够分别产生各种不同的抗体球蛋白,这也是遗传学的1个课题,它的研究属于免疫遗传学。

从噬菌体到人,生物界有基本一致的遗传和变异规律,所以遗传学原则上不以研究的生物对象划分学科分支。人类遗传学的划分是因为研究人的遗传学与人类的幸福密切相关,而系谱分析和双生儿法等又几乎只限于人类的遗传学研究。

微生物遗传学的划分是因为微生物与高等动植物的体制很不相同,因而必须采用特殊方法进行研究。此外,还有因生产意义而出现的以某1类或某1种生物命名的分支学科,如家禽遗传学、棉花遗传学、水稻遗传学等。

更多的遗传学分支学科是按照所研究的问题来划分的。例如,细胞遗传学是细胞学和遗传学的结合;发生遗传学所研究的是个体发育的遗传控制;行为遗传学研究的是行为的遗传基础;免疫遗传学研究的是免疫机制的遗传基础;辐射遗传学专门研究辐射的遗传学效应;药物遗传学则专门研究人对药物反应的遗传规律和物质基础,等等。

从群体角度进行遗传学研究的学科有群体遗传学、生态遗传学、数量遗传学、进化遗传学等。这些学科之间关系紧密,界线较难划分。群体遗传学常用数学方法研究群体中的基因的动态,研究基因突变、自然选择、群体大小、交配体制、迁移和漂变等因素对群体中的基因频率和基因平衡的影响;生态遗传学研究的是生物与生物,以及生物与环境相互适应或影响的遗传学基础,常把野外工作和实验室工作结合起来研究多态现象、拟态等,借以验证群体遗传学研究中得来的结论;进化遗传学的研究内容包括生命起源、遗传物质、遗传密码和遗传机构的演变以及物种形成的遗传基础等。物种形成的研究也和群体遗传学、生态遗传学有密切的关系。

从应用角度看,医学遗传学是人类遗传学的分支学科,它研究遗传性疾病的遗传规律和本质;临床遗传学则研究遗传病的诊断和预防;优生学则是遗传学原理在改良人类遗传素质中的应用。生统遗传学或数量遗传学的主要研究对象是数量性状,而农作物和家畜的经济性状多半是数量性状,因此它们是动植物育种的理论基础。

研究方法

遗传学

杂交是遗传学研究的最常用的手段之一,所以生活周期的长短和体形的大小是选择遗传学研究材料常要考虑的因素。昆虫中的果蝇、哺乳动物中的小鼠和种子植物中的拟南芥,便是由于生活周期短和体形小而常被用作遗传学研究的材料。大肠杆菌和它的噬菌体更是分子遗传学研究中的常用材料。

生物化学方法几乎为任何遗传学分支学科的研究所普遍采用,更为分子遗传学所必需。分子遗传学中的重组DNA技术或遗传工程技术已逐渐成为遗传学研究中的有力工具。

系统科学理论(systems theory)、组学生物技术、计算生物学与合成生物学是系统遗传学的研究方法。

关系及应用

与生物化学关系

遗传学与生物化学的关系最为密切,和其他许多生物学分支学科之间也有密切关系。例如发生遗传学和发育生物学之间的关系;行为遗传学同行为生物学之间的关系;生态遗传学同生态学之间的关系等。此外,遗传学和分类学之间也有着密切的关系,这不仅因为在分类学中应用了DNA碱基成分和染色体等作为指标,而且还因为物种的实质也必须从遗传学的角度去认识。

遗传学

各个生物学分支学科所研究的是生物的各个层次上的结构和功能,这些结构和功能无一不是遗传和环境相互作用的结果,所以许多学科在概念和方法上都难于离开遗传学。例如激素的作用机制和免疫反应机制一向被看作是和遗传学没有直接关系的生理学问题,可是现在知道前者和基因的激活有关,后者和身体中不同免疫活性细胞克隆的选择有关。

遗传学是在育种实践基础上发展起来的。在人们进行遗传规律和机制的理论性探讨以前,育种工作只限于选种和杂交。遗传学的理论研究开展以后,育种的手段便随着对遗传和变异的本质的深入了解而增加。

20年代应用

美国在20年代中应用杂种优势这一遗传学原理于玉米育种而取得显着的增产效果;中国在70年代把此原理成功地推广应用于水稻生产。多倍体的生长优势同样在中国得到了应用,小黑麦异源多倍体的培育成功便是一例。人工诱变也是广泛应用的育种方法之一。数量遗传学和生物统计遗传学的研究结果,被应用到动、植物选种工作中而使育种效率得以提高。这些主要是细胞遗传学时期研究成果的应用。

40年代应用

40年代初,抗菌素工业的兴起推动了微生物遗传学的发展,微生物遗传学的发展又推动了抗菌素工业以及其他新兴的发酵工业的进步。随着微生物遗传学研究的深入,基因调控作用的原理被成功地应用到氨基酸等发酵工业中。此外杂交转导、转化等技术的采用也增加了育种的手段。

70年代应用

70年代体细胞遗传学的发展进1步增加了育种的手段,包括所谓单倍体育种以及通过体细胞诱变和细胞融合的育种等。这些手段的应用将有可能大大地加速育种工作的进程。

遗传学研究同人类本身密切相关。由于人类遗传学研究的开展,特别是应用体细胞遗传学和生化遗传学方法所取得的进展,对于遗传性疾病的种类和原因已经有很多了解;产前诊断和婴儿的遗传性疾病诊断已经逐渐推广;对于某些遗传性疾病的药物治疗也在研究中。免疫遗传学是组织移植和输血等医学实践的理论基础;药物遗传学和药物学有密切的关系;毒理遗传学关系到药物的安全使用和环境保护。用遗传工程技术对遗传性疾病进行基因治疗也正在进行探索。人类遗传学研究也是优生学的基础。

遗传学研究为致癌物质的检测提供了一系列的方法。虽然目前治疗癌症还没有十分有效的方法,但在环境污染日益严重的今天能够有效地检测环境中的致癌物质,便是1个重大的进展。癌症患病的倾向性是遗传的,癌症的起因又同DNA损伤修复有关,近年来癌基因的发现进1步说明癌症和遗传的密切关系,所以从长远观点来看,遗传学研究必将为全面控制癌症作出贡献。

许多遗传学分支的研究都采用了分子遗传学手段,特别是重组DHA技术。即使是有关群体的遗传学研究也受分子遗传学的影响,进化遗传学研究中的分子进化领域便是1个例子。

近几年来,人类基因组研究的进展日新月异,而分子生物学技术也不断完善,随着基因组研究向各学科的不断渗透,这些学科的进展达到了前所未有的高度。在法医学上,STR位点和单核苷酸(SNP)位点检测分别是第二代、第三代DNA分析技术的核心,是继RFLPs(限制性片段长度多态性)VNTRs(可变数量串联重复序列多态性)研究而发展起来的检测技术。作为最前沿的刑事生物技术,DNA分析为法医物证检验提供了科学、可靠和快捷的手段,使物证鉴定从个体排除过渡到了可以作同一认定的水平,DNA检验能直接认定犯罪、为凶杀案、强奸杀人案、碎尸案、强奸致孕案等重大疑难案件的侦破提供准确可靠的依据。随着DNA技术的发展和应用,DNA标志系统的检测将成为破案的重要手段和途径。此方法作为亲子鉴定已经是非常成熟的,也是国际上公认的最好的1种方法。

21世纪新趋势

1991-1997年,中国曾邦哲[杰](Zeng BJ.)发表《结构论-泛进化理论》系列论文,阐述系统医药学(systems medicine)、系统生物工程(system biological engineering)与系统遗传学(system genetics)的概念,提出经典、分子与系统遗传学发展观,以及于2003年、2008年于国际遗传学大会,采用结构(structure)、系统(system)、图式(pattern)遗传学的词汇来描述系统科学方法、计算机技术研究生物系统遗传结构、生物系统形态图式之间的“基因型-表达型”复杂系统研究领域,以细胞信号传导、基因调控网路为核心研究细胞进化、细胞发育、细胞病理、细胞药理的细胞非线性系统动力学。

2003年挪威科学家称之为整合遗传学(integrative genetics)并建立了研究中心,2005年,国际上Cambien F.和 Laurence T.发表动脉硬化研究的系统遗传学观,Morahan G., Williams RW.等2007年(Bock G., Goode J. Eds.)论述系统遗传学将成为下一代遗传学。2005-2008年,国际系统遗传学飞速发展,欧美建立了许多系统遗传学研究中心和实验室。2008年在美国召开了整合与系统遗传学国际会议,2009年荷兰举