哲学基本问题的内容-遗传学:遗传学-基本内容,遗传学-遗传过程

一 : 遗传学:遗传学-基本内容,遗传学-遗传过程

遗传学(Genetics)--自然科学领域中探究生物遗传和变异规律的的科学。 The branch of biology that deals with heredity, especially the mechanisms of hereditary transmission and the variation of inherited characteristics among similar or related organisms. (from American Heritage Dictionaries) 研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科(全国科学技术名词审定委员会审定·遗传学名词.北京:科学出版社,2006年3月)。 遗传学(Genetics)--研究生物的遗传与变异的科学,研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。遗传学中的亲子概念不限于父母子女或一个家族,还可以延伸到包括许多家族的群体,这是群体遗传学的研究对象。遗传学中的亲子概念还可以以细胞为单位,离体培养的细胞可以保持个体的一些遗传特性,如某些酶的有无等。对离体培养细胞的遗传学研究属于体细胞遗传学。遗传学中的亲子概念还可以扩充到DNA脱氧核糖核酸的复制甚至mRNA的转录,这些是分子遗传学研究的课题。

遗传学_遗传学 -基本内容

遗传学

遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现3个方面。遗传物质的本质包括它的化学本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等;遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等;遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用,基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等。

遗传学中的亲子概念不限于父母子女或1个家族,还可以延伸到包括许多家族的群体,这是群体遗传学的研究对象。遗传学中的亲子概念还可以以细胞为单位,离体培养的细胞可以保持个体的一些遗传特性,如某些酶的有无等。对离体培养细胞的遗传学研究属于体细胞遗传学。遗传学中的亲子概念还可以扩充到DNA脱氧核糖核酸的复制甚至mRNA的转录,这些是分子遗传学研究的课题。

1个受精卵通过有丝分裂而产生无数具有相同遗传组成的子细胞,它们怎样分化成为不同的组织是1个遗传学课题,有关这方面的研究属于发生遗传学。由1个受精卵产生的免疫恬性细胞能够分别产生各种不同的抗体球蛋白,这也是遗传学的1个课题,它的研究属于免疫遗传学。

从噬菌体到人,生物界有基本一致的遗传和变异规律,所以遗传学原则上不以研究的生物对象划分学科分支。人类遗传学的划分是因为研究人的遗传学与人类的幸福密切相关,而系谱分析和双生儿法等又几乎只限于人类的遗传学研究。

微生物遗传学的划分是因为微生物与高等动植物的体制很不相同,因而必须采用特殊方法进行研究。此外,还有因生产意义而出现的以某1类或某1种生物命名的分支学科,如家禽遗传学、棉花遗传学、水稻遗传学等。

更多的遗传学分支学科是按照所研究的问题来划分的。例如,细胞遗传学是细胞学和遗传学的结合;发生遗传学所研究的是个体发育的遗传控制;行为遗传学研究的是行为的遗传基础;免疫遗传学研究的是免疫机制的遗传基础;辐射遗传学专门研究辐射的遗传学效应;药物遗传学则专门研究人对药物反应的遗传规律和物质基础,等等。

从群体角度进行遗传学研究的学科有群体遗传学、生态遗传学、数量遗传学、进化遗传学等。这些学科之间关系紧密,界线较难划分。群体遗传学常用数学方法研究群体中的基因的动态,研究基因突变、自然选择、群体大小、交配体制、迁移和漂变等因素对群体中的基因频率和基因平衡的影响;生态遗传学研究的是生物与生物,以及生物与环境相互适应或影响的遗传学基础,常把野外工作和实验室工作结合起来研究多态现象、拟态等,借以验证群体遗传学研究中得来的结论;进化遗传学的研究内容包括生命起源、遗传物质、遗传密码和遗传机构的演变以及物种形成的遗传基础等。物种形成的研究也和群体遗传学、生态遗传学有密切的关系。

从应用角度看,医学遗传学是人类遗传学的分支学科,它研究遗传性疾病的遗传规律和本质;临床遗传学则研究遗传病的诊断和预防;优生学则是遗传学原理在改良人类遗传素质中的应用。生统遗传学或数量遗传学的主要研究对象是数量性状,而农作物和家畜的经济性状多半是数量性状,因此它们是动植物育种的理论基础。

杂交是遗传学研究的最常用的手段之一,所以生活周期的长短和体形的大小是选择遗传学研究材料常要考虑的因素。昆虫中的果蝇、哺乳动物中的小鼠和种子植物中的拟南芥,便是由于生活周期短和体形小而常被用作遗传学研究的材料。大肠杆菌和它的噬菌体更是分子遗传学研究中的常用材料。

生物化学方法几乎为任何遗传学分支学科的研究所普遍采用,更为分子遗传学所必需。分子遗传学中的重组DNA技术或遗传工程技术已逐渐成为遗传学研究中的有力工具。

遗传学_遗传学 -遗传过程

基因表达

DNA

DNA通过信使RNA作为中间载体编码蛋白质。

血红蛋白能够在哺乳动物血液中运输氧气。图中显示了血红蛋白在携氧和脱氧状态之间的结构变化。

单个氨基酸突变导致血红蛋白形成纤维。基因通常是通过生成所编码的蛋白质(执行细胞中大多数功能的复杂的生物大分子)来表现它们的功能性影响。蛋白质是由氨基酸所组成的线性链,而基因的DNA序列(通过RNA作为信息的中间载体)被用于产生特定的蛋白质的氨基酸序列。这一过程的第1步是由基因的DNA序列来生成1个序列互补的RNA分子,即基因的转录。

通过转录产生的RNA分子(信使RNA)被用于生产相应的氨基酸序列,这一转换过程被称为翻译。核酸序列中的每一组3个核苷酸组成1个密码子,可以被翻译为二十种出现于蛋白质中的氨基酸中的1个,这种对应性被称为遗传密码。这种信息的传递是单一方向性的,即信息只能从核苷酸序列传递到氨基酸序列,而不能从氨基酸序列传递回核苷酸序列,这一现象被弗朗西斯·克里克称为分子生物学中心法则。

特定的氨基酸序列决定了对应蛋白质的独特的三维结构,而蛋白质结构则与它们的功能紧密相连。一些蛋白质是简单的结构分子,如形成纤维的胶原蛋白。蛋白质可以与其他蛋白质或小分子结合;例如,作为酶的蛋白质通过与底物分子结合来执行催化其化学反应的功能。蛋白质结构是动态的;例如,血红蛋白在哺乳动物血液中捕捉、运输和释放氧气分子的过程中能够发生微小的结构变化。

也有一些基因被转录为RNA分子后却不被翻译成蛋白质,这些RNA分子就被称为非编码RNA。在一些例子中,这些非编码RNA分子(如核糖体RNA和转运RNA)折叠形成结构并参与部分关键性细胞功能。还有的RNA(如microRNA)还能够通过与其他RNA分子杂交结合而发挥调控作用。基因序列上的单个核苷酸变化(密码子改变)可能会导致所编码蛋白质的氨基酸序列相应改变。由于蛋白质结构是由其氨基酸序列所决定的,1个氨基酸的变化就有可能通过使结构失去稳定性或改变蛋白质表面而影响与该蛋白质其他蛋白质和分子的相互作用,而引起蛋白质性质发生剧烈的改变。例如,镰刀型细胞贫血症是1种人类遗传性疾病,是由编码血红蛋白中的β-球蛋白亚基的基因中的1个核苷酸突变所引起的,这一突变导致1个氨基酸发生改变从而改变了血红蛋白的物理性质;在这一疾病中,突变的血红蛋白互相结合在一起,堆积而形成纤维,从而扭曲了携带血红蛋白的红血球的形状。这些扭曲的镰刀状细胞无法在血管中通畅地流动,容易堆积而阻塞血管或者被降解,从而引起贫血疾病。

先天后天

苯丙氨酸结构式

在人类遗传疾病苯丙酮尿症中,环境因素也具有重大的影响。导致苯丙酮尿症的突变破坏了机体降解苯丙氨酸的能力,导致具有毒性的中间产物分子在体内堆积,从而引起严重的进行性智能发育不全和癫痫。带有苯丙酮尿症突变的病人需要遵守严格的饮食,以避免摄入含苯丙氨酸的食品,才能保持正常的和健康的生活。暹罗猫具有温度敏感型突变,从而引起毛色的不同。虽然基因含有生物体所需功能的所有信息,环境依然在确定生物体最终的表现型中发挥着重要作用;这种两面性被称为“先天与后天”,也可以说,1个生物体的表现型依赖于遗传与环境的相互作用。这种相互作用的1个例子就是温度敏感型突变:蛋白质序列中的单个氨基酸突变通常不会改变该蛋白质的行为和与其他分子的相互作用关系,但却能够使该蛋白质结构变得不稳定。在1个高温环境中,分子的运动(https://www.xiaozongshi.com)加快,分子间的碰撞也加强,这就使得这一蛋白质的结构被破坏从而无法发挥它的功能;而在1个低温环境中,蛋白质结构却可以保持稳定并能够发挥正常的功能。这类突变所引起的改变在暹罗猫毛色的变化中可以被观察到。这种猫体内1种负责生产色素的酶含有1个突变,这个突变能够导致这种酶在高温时变得不稳定并失去其功能。因此,在猫皮肤温度较低处(如四肢、尾部、面部等)的毛色为深色,而较高处为浅色。

基因调控

基因调控

多细胞生物中的基因表达的差异性非常明显:虽然各类细胞都含有相同的基因组,却由于不同的基因表达而具有不同的结构和行为。多细胞生物中的所有细胞都来源于1个单一细胞,通过响应外部或细胞之间的信号而不断分化并逐渐建立不同的基因表达规律来产生不同的行为。因为没有1个单一基因能够负责多细胞生物中的各个组织的发育,因此这些规律应来自于许多细胞之间的复杂的相互作用。这些过程都要通过基因调控来完成。转录因子与DNA结合,影响了所结合基因的转录。1个生物体的基因组含有数千个基因,但并不是所有的基因都需要保持激活状态。基因的表达表现为被转录为mRNA,然后再被翻译成蛋白质;而细胞中存在许多方式可以来控制基因的表达,以便使蛋白质的产生符合细胞的需求。而控制基因表达“开关”的主要调控因子之一就是转录因子;它们是1类结合在基因的起始位点上的调控蛋白,可以激活或抑制基因的转录。例如,在大肠杆菌细菌基因组内存在着一系列合成色氨酸所需的基因。然而,当细菌细胞可以从环境中获得色氨酸时,这些基因就不被细胞所需要。色氨酸的存在直接影响了这些基因的活性,这是因为色氨酸分子会与色氨酸操纵子(1种转录因子)结合,引起操纵子结构变化,使得操纵子能够结合到合成色氨酸所需基因上。色氨酸操纵子阻断了这些基因的转录和表达,因而对色氨酸的合成进程产生了负反馈调控作用。

真核生物体内的染色质中存在着能影响基因转录的结构特点,常常表现为DNA和染色质的修饰形式(如DNA的甲基化),而且能够稳定遗传给子细胞。这些特点是“附加性”的,因为它们存在于DNA序列的“顶端”并且可以从1个细胞遗传给它的下一代。由于这些附加性特点,在相同培养基中生长的不同的细胞类型依然保持其不同的特性。虽然附加性特点在整个发育过程中通常是动态的,但是有一些,例如副突变(paramutation)现象可以被多代遗传,也是DNA是遗传的分子基础这一通用法则的极少数例外。

遗传学_遗传学 -研究范围

遗传学

遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现3个方面。遗传物质的本质包括它的化学本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等;遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等;遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用,基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等。

学科分支

遗传学

遗传学中的亲子概念不限于父母子女或1个家族,还可以延伸到包括许多家族的群体,这是群体遗传学的研究对象。遗传学中的亲子概念还可以以细胞为单位,离体培养的细胞可以保持个体的一些遗传特性,如某些酶的有无等。对离体培养细胞的遗传学研究属于体细胞遗传学。遗传学中的亲子概念还可以扩充到DNA脱氧核糖核酸的复制甚至mRNA的转录,这些是分子遗传学研究的课题。基因相互作用与信号传导网络的系统生物学研究是系统遗传学的内容。

1个受精卵通过有丝分裂而产生无数具有相同遗传组成的子细胞,它们怎样分化成为不同的组织是1个遗传学课题,有关这方面的研究属于发生遗传学。由1个受精卵产生的免疫活性细胞能够分别产生各种不同的抗体球蛋白,这也是遗传学的1个课题,它的研究属于免疫遗传学。

从噬菌体到人,生物界有基本一致的遗传和变异规律,所以遗传学原则上不以研究的生物对象划分学科分支。人类遗传学的划分是因为研究人的遗传学与人类的幸福密切相关,而系谱分析和双生儿法等又几乎只限于人类的遗传学研究。

微生物遗传学的划分是因为微生物与高等动植物的体制很不相同,因而必须采用特殊方法进行研究。此外,还有因生产意义而出现的以某1类或某1种生物命名的分支学科,如家禽遗传学、棉花遗传学、水稻遗传学等。

更多的遗传学分支学科是按照所研究的问题来划分的。例如,细胞遗传学是细胞学和遗传学的结合;发生遗传学所研究的是个体发育的遗传控制;行为遗传学研究的是行为的遗传基础;免疫遗传学研究的是免疫机制的遗传基础;辐射遗传学专门研究辐射的遗传学效应;药物遗传学则专门研究人对药物反应的遗传规律和物质基础,等等。

从群体角度进行遗传学研究的学科有群体遗传学、生态遗传学、数量遗传学、进化遗传学等。这些学科之间关系紧密,界线较难划分。群体遗传学常用数学方法研究群体中的基因的动态,研究基因突变、自然选择、群体大小、交配体制、迁移和漂变等因素对群体中的基因频率和基因平衡的影响;生态遗传学研究的是生物与生物,以及生物与环境相互适应或影响的遗传学基础,常把野外工作和实验室工作结合起来研究多态现象、拟态等,借以验证群体遗传学研究中得来的结论;进化遗传学的研究内容包括生命起源、遗传物质、遗传密码和遗传机构的演变以及物种形成的遗传基础等。物种形成的研究也和群体遗传学、生态遗传学有密切的关系。

从应用角度看,医学遗传学是人类遗传学的分支学科,它研究遗传性疾病的遗传规律和本质;临床遗传学则研究遗传病的诊断和预防;优生学则是遗传学原理在改良人类遗传素质中的应用。生统遗传学或数量遗传学的主要研究对象是数量性状,而农作物和家畜的经济性状多半是数量性状,因此它们是动植物育种的理论基础。

研究方法

遗传学

杂交是遗传学研究的最常用的手段之一,所以生活周期的长短和体形的大小是选择遗传学研究材料常要考虑的因素。昆虫中的果蝇、哺乳动物中的小鼠和种子植物中的拟南芥,便是由于生活周期短和体形小而常被用作遗传学研究的材料。大肠杆菌和它的噬菌体更是分子遗传学研究中的常用材料。

生物化学方法几乎为任何遗传学分支学科的研究所普遍采用,更为分子遗传学所必需。分子遗传学中的重组DNA技术或遗传工程技术已逐渐成为遗传学研究中的有力工具。

系统科学理论(systems theory)、组学生物技术、计算生物学与合成生物学是系统遗传学的研究方法。

关系及应用

与生物化学关系

遗传学与生物化学的关系最为密切,和其他许多生物学分支学科之间也有密切关系。例如发生遗传学和发育生物学之间的关系;行为遗传学同行为生物学之间的关系;生态遗传学同生态学之间的关系等。此外,遗传学和分类学之间也有着密切的关系,这不仅因为在分类学中应用了DNA碱基成分和染色体等作为指标,而且还因为物种的实质也必须从遗传学的角度去认识。

遗传学

各个生物学分支学科所研究的是生物的各个层次上的结构和功能,这些结构和功能无一不是遗传和环境相互作用的结果,所以许多学科在概念和方法上都难于离开遗传学。例如激素的作用机制和免疫反应机制一向被看作是和遗传学没有直接关系的生理学问题,可是现在知道前者和基因的激活有关,后者和身体中不同免疫活性细胞克隆的选择有关。

遗传学是在育种实践基础上发展起来的。在人们进行遗传规律和机制的理论性探讨以前,育种工作只限于选种和杂交。遗传学的理论研究开展以后,育种的手段便随着对遗传和变异的本质的深入了解而增加。

20年代应用

美国在20年代中应用杂种优势这一遗传学原理于玉米育种而取得显着的增产效果;中国在70年代把此原理成功地推广应用于水稻生产。多倍体的生长优势同样在中国得到了应用,小黑麦异源多倍体的培育成功便是一例。人工诱变也是广泛应用的育种方法之一。数量遗传学和生物统计遗传学的研究结果,被应用到动、植物选种工作中而使育种效率得以提高。这些主要是细胞遗传学时期研究成果的应用。

40年代应用

40年代初,抗菌素工业的兴起推动了微生物遗传学的发展,微生物遗传学的发展又推动了抗菌素工业以及其他新兴的发酵工业的进步。随着微生物遗传学研究的深入,基因调控作用的原理被成功地应用到氨基酸等发酵工业中。此外杂交转导、转化等技术的采用也增加了育种的手段。

70年代应用

70年代体细胞遗传学的发展进1步增加了育种的手段,包括所谓单倍体育种以及通过体细胞诱变和细胞融合的育种等。这些手段的应用将有可能大大地加速育种工作的进程。

遗传学研究同人类本身密切相关。由于人类遗传学研究的开展,特别是应用体细胞遗传学和生化遗传学方法所取得的进展,对于遗传性疾病的种类和原因已经有很多了解;产前诊断和婴儿的遗传性疾病诊断已经逐渐推广;对于某些遗传性疾病的药物治疗也在研究中。免疫遗传学是组织移植和输血等医学实践的理论基础;药物遗传学和药物学有密切的关系;毒理遗传学关系到药物的安全使用和环境保护。用遗传工程技术对遗传性疾病进行基因治疗也正在进行探索。人类遗传学研究也是优生学的基础。

遗传学研究为致癌物质的检测提供了一系列的方法。虽然目前治疗癌症还没有十分有效的方法,但在环境污染日益严重的今天能够有效地检测环境中的致癌物质,便是1个重大的进展。癌症患病的倾向性是遗传的,癌症的起因又同DNA损伤修复有关,近年来癌基因的发现进1步说明癌症和遗传的密切关系,所以从长远观点来看,遗传学研究必将为全面控制癌症作出贡献。

许多遗传学分支的研究都采用了分子遗传学手段,特别是重组DHA技术。即使是有关群体的遗传学研究也受分子遗传学的影响,进化遗传学研究中的分子进化领域便是1个例子。

近几年来,人类基因组研究的进展日新月异,而分子生物学技术也不断完善,随着基因组研究向各学科的不断渗透,这些学科的进展达到了前所未有的高度。在法医学上,STR位点和单核苷酸(SNP)位点检测分别是第二代、第三代DNA分析技术的核心,是继RFLPs(限制性片段长度多态性)VNTRs(可变数量串联重复序列多态性)研究而发展起来的检测技术。作为最前沿的刑事生物技术,DNA分析为法医物证检验提供了科学、可靠和快捷的手段,使物证鉴定从个体排除过渡到了可以作同一认定的水平,DNA检验能直接认定犯罪、为凶杀案、强奸杀人案、碎尸案、强奸致孕案等重大疑难案件的侦破提供准确可靠的依据。随着DNA技术的发展和应用,DNA标志系统的检测将成为破案的重要手段和途径。此方法作为亲子鉴定已经是非常成熟的,也是国际上公认的最好的1种方法。

21世纪新趋势

1991-1997年,中国曾邦哲[杰](Zeng BJ.)发表《结构论-泛进化理论》系列论文,阐述系统医药学(systems medicine)、系统生物工程(system biological engineering)与系统遗传学(system genetics)的概念,提出经典、分子与系统遗传学发展观,以及于2003年、2008年于国际遗传学大会,采用结构(structure)、系统(system)、图式(pattern)遗传学的词汇来描述系统科学方法、计算机技术研究生物系统遗传结构、生物系统形态图式之间的“基因型-表达型”复杂系统研究领域,以细胞信号传导、基因调控网路为核心研究细胞进化、细胞发育、细胞病理、细胞药理的细胞非线性系统动力学。

2003年挪威科学家称之为整合遗传学(integrative genetics)并建立了研究中心,2005年,国际上Cambien F.和 Laurence T.发表动脉硬化研究的系统遗传学观,Morahan G., Williams RW.等2007年(Bock G., Goode J. Eds.)论述系统遗传学将成为下一代遗传学。2005-2008年,国际系统遗传学飞速发展,欧美建立了许多系统遗传学研究中心和实验室。2008年在美国召开了整合与系统遗传学国际会议,2009年荷兰举办了系统遗传学国际会议,2008年美国国立卫生研究院(NIH)设立了肿瘤的系统遗传学研究专项基金。系统遗传学,采用计算机建模、系统数学方程、纳米高通量生物技术、微流控芯片实验等方法,研究基因组的结构逻辑、基因组精细结构进化、基因组稳定性、生物形态图式发生的细胞发生非线性系统动力学。

遗传学_遗传学 -发展简史

成立基础

遗传学

人类在新石器时代就已经驯养动物和栽培植物,而后人们逐渐学会了改良动植物品种的方法。西班牙学者科卢梅拉在公元60年左右所写的《论农作物》一书中描述了嫁接技术,还记载了几个小麦品种。533~544年间中国学者贾思勰在所着《齐民要术》一书中论述了各种农作物、蔬菜、果树、竹木的栽培和家畜的饲养,还特别记载了果树的嫁接,树苗的繁殖,家禽、家畜的阉割等技术。改良品种的活动从那时以后从未中断。

许多人在这些活动的基础上力图阐明亲代和杂交子代的性状之间的遗传规律都未获成功。直到1866年奥地利学者孟德尔根据他的豌豆杂交实验结果发表了《植物杂交试验》的论文,揭示了现在称为孟德尔定律的遗传规律,才奠定了遗传学的基础。

遗传学

孟德尔的工作结果直到20世纪初才受到重视。19世纪末叶在生物学中,关于细胞分裂、染色体行为和受精过程等方面的研究和对于遗传物质的认识,这2个方面的成就促进了遗传学的发展。

从1875~1884的几年中德国解剖学家和细胞学家弗莱明在动物中,德国植物学家和细胞学家施特拉斯布格在植物中分别发现了有丝分裂、减数分裂、染色体的纵向分裂以及分裂后的趋向两极的行为;比利时动物学家贝内登还观察到马副蛔虫的每1个身体细胞中含有等数的染色体;德国动物学家赫特维希在动物中,施特拉斯布格在植物中分别发现受精现象;这些发现都为遗传的染色体学说奠定了基础。美国动物学家和细胞学家威尔逊在 1896年发表的《发育和遗传中的细胞》一书总结了这一时期的发现。

关于遗传的物质基础历来有所臆测。例如1864年英国哲学家斯宾塞称之为活粒;1868年英国生物学家达尔文称之为微芽; 1884年瑞士植物学家内格利称之为异胞质;1889年荷兰学者德弗里斯称之为泛生子;1883年德国动物学家魏斯曼称之为种质.实际上魏斯曼所说的种质已不再是单纯的臆测了,他已经指明生殖细胞的染色体便是种质,并且明确地区分种质和体质,认为种质可以影响体质,而体质不能影响种质,在理论上为遗传学的发展开辟了道路

遗传学

孟德尔的工作于1900年为德弗里斯、德国植物遗传学家科伦斯和奥地利植物遗传学家切尔马克三位从事植物杂交试验工作的学者所分别发现。1900~1910年除证实了植物中的豌豆、玉米等和动物中的鸡,小鼠、豚鼠等的某些性状的遗传符合孟德尔定律以外,还确立了遗传学的一些基本概念。1909年丹麦植物生理学家和遗传学家约翰森称孟德尔式遗传中的遗传因子为基因,并且明确区别基因型和表型。同年贝特森还创造了等位基因、杂合体、纯合体等术语,并发表了代表性着作《孟德尔的遗传原理》。

从1910年到现在遗传学的发展大致可以分为3个时期:细胞遗传学时期、微生物遗传学时期和分子遗传学时期。

细胞遗传学时期

遗传学

大致是1910~1940年,可从美国遗传学家和发育生物学家摩尔根在1910年发表关于果蝇的性连锁遗传开始,到1941年美国遗传学家比德尔和美国生物化学家塔特姆发表关于链孢霉的营养缺陷型方面的研究结果为止。

这一时期通过对遗传学规律和染色体行为的研究确立了遗传的染色体学说。摩尔根在1926年发表的《基因论》和英国细胞遗传学家达林顿在1932年发表的《细胞学的最新成就》两书是这一时期的代表性着作。这一时期中虽然在1927年由美国遗传学家米勒和1928年斯塔德勒分别在动植物中发现了 X射线的诱变作用,可是对于基因突变机制的研究并没有进展。基因作用机制研究的重要成果则几乎只限于动植物色素的遗传研究方面。

微生物遗传学时期

遗传学

大致是1940~1960年,从1941年比德尔和塔特姆发表关于脉孢霉属中的研究结果开始,到1960~1961年法国分子遗传学家雅各布和莫诺发表关于大肠杆菌的操纵子学说为止。

在这一时期中,采用微生物作为材料研究基因的原初作用、精细结构、化学本质、突变机制以及细菌的基因重组、基因调控等,取得了已往在高等动植物研究中难以取得的成果,从而丰富了遗传学的基础理论。1900~1910年人们只认识到孟德尔定律广泛适用于高等动植物,微生物遗传学时期的工作成就则使人们认识到遗传学的基本规律适用于包括人和噬菌体在内的一切生物。

分子遗传学时期

遗传学

从1953年美国分子生物学家沃森和英国分子生物学家克里克提出DNA的双螺旋模型开始,但是50年代只在DNA分子结构和复制方面取得了一些成就,而遗传密码、mRNA、tRNA、核糖体的功能等则几乎都是60年代才得以初步阐明。

分子遗传学是在微生物遗传学和生物化学的基础上发展起来的。分子遗传学的基础研究工作都以微生物、特别是以大肠杆菌和它的噬菌体作为研究材料完成的;它的一些重要概念如基因和蛋白质的线性对应关系、基因调控等也都来自微生物遗传学的研究。分子遗传学在原核生物领域取得上述许多成就后,才逐渐在真核生物方面开展起来。

正像细胞遗传学研究推动了群体遗传学和进化遗传学的发展一样,分子遗传学也推动了其他遗传学分支学科的发展。遗传工程是在细菌质粒和噬苗体以及限制性内切酶研究的基础上发展起来的,它不但可以应用于工、农、医各个方面,而且还进1步推进分子遗传学和其他遗传学分支学科的研究。

免疫学在医学上极为重要,已有相当长的历史。按照1个基因1种酶假设,1个生物为什么能产生无数种类的免疫球蛋白,这本身就是1个分子遗传学问题。自从澳大利亚免疫学家伯内特在 1959年提出了克隆选择学说以后,免疫机制便吸引了许多遗传学家的注意。目前免疫遗传学既是遗传学中比较活跃的领域之一,也是分子遗传学的活跃领域之一。

在分子遗传学时代另外2个迅速发展的遗传学分支是人类遗传学和体细胞遗传学。自从采用了微生物遗传学研究的手段后,遗传学研究可以不通过生殖细胞而通过离体培养的体细胞进行,人类遗传学的研究才得以迅速发展。不论研究的对象是什么,凡是采用组织培养之类方法进行的遗传学研究都属于体细胞遗传学。人类遗传学的研究一方面广泛采用体细胞遗传学方法,另一方面也愈来愈多地应用分子遗传学方法,例如采用遗传工程的方法来建立人的基因文库并从中分离特定基因进行研究等。

遗传学_遗传学 -其他资料

研究与技术

模式生物与遗传学

黑腹果蝇(Drosophila melanogaster)是1种流行于遗传学研究中的模式生物。

一开始遗传学家们的研究对象很广泛,但逐渐地集中到一些特定物种(模式生物)的遗传学上。这是由于新的研究者更趋向于选择一些已经获得广泛研究的生物体作为研究目标,使得模式生物成为多数遗传学研究的基础。模式生物的遗传学研究包括基因调控以及发育和癌症相关基因的研究。

模式生物具有传代时间短、易于基因操纵等优点,使得它们成为流行的遗传学研究工具。目前广泛使用的模式生物包括:大肠杆菌(Escherichia coli)、酿酒酵母(Saccharomyces cerevisiae)、拟南芥(Arabidopsis thaliana)、线虫(Caenorhabditis elegans)、果蝇(Drosophila melanogaster)以及小鼠(Mus musculus)。

医学相关的遗传学研究

医学遗传学的目的是了解基因变异与人类健康和疾病的关系。当寻找1个可能与某种疾病相关的未知基因时,研究者通常会用遗传连锁和遗传系谱来定位基因组上与该疾病相关的区域。在群体水平上,研究者会采用孟德尔随机法来寻找基因组上与该疾病相关的区域,这一方法也特别适用于不能被单个基因所定义的多基因性状。一旦候选基因被发现,就需要对模式生物中的对应基因(直系同源基因)进行更多的研究。对于遗传疾病的研究,越来越多发展起来的研究基因型的技术也被引入到药物遗传学中,来研究基因型如何影响药物反应。

癌症虽然不是传统意义上的遗传病,但被认为是1种遗传性疾病。癌症在机体内的产生过程是1个综合性事件。机体内的细胞在分裂过程中有一定几率会发生突变。这些突变虽然不会遗传给下一代,但会影响细胞的行为,在一些情况下会导致细胞更频繁地分裂。有许多生物学机制能够阻止这种情况的发生:信号被传递给这些不正常分裂的细胞并引发其死亡;但有时更多的突变使得细胞忽略这些信号。这时机体内的自然选择和逐渐积累起来的突变使得这些细胞开始无限制生长,从而成为癌症性肿瘤(恶性肿瘤),并侵染机体的各个器官。

相关研究技术

琼脂平板上的大肠杆菌菌落,细胞克隆的1个例子,常用于分子克隆。

可以在实验室中对DNA进行操纵。限制性内切酶是1种常用的剪切特异性序列的酶,用于制造预定的DNA片断。然后利用DNA连接酶将这些片断重新连接,通过将不同来源地DNA片断连接到一起,即可获得重组DNA。重组DNA技术通常被用于在质粒(1种短的环形DNA片断,含有少量基因)中,这常常与转基因生物的制造有关。将质粒转入细菌中,再在琼脂平板培养基上生长这些细菌(来分离菌落克隆),然后研究者们即可用克隆菌落来扩增插入的质粒DNA片断(这一过程被称为分子克隆)。

DNA还能够通过1个被称为聚合酶链锁反应(又被称为PCR)的技术来进行扩增。利用特定的短的DNA序列,PCR技术可以分离和扩增DNA上的靶区域。因为只需要极少量的DNA即可进行扩增,该技术也常常被用于DNA检测(检测特定DNA序列的存在与否)。

DNA测序与基因组

DNA测序技术是遗传学研究中发展起来的1个最基本的技术,它使得研究者可以确定DNA片段的核苷酸序列。由弗雷德里克·桑格和他的同事于1977年发展出来的链终止测序法现在已经是DNA测序的常规手段。在这一技术的帮助下,研究者们能够对与人类疾病相关的DNA序列进行研究。

由于测序已经变得相对廉价,而且在计算机技术的辅助下,可以将大量不同片断的序列信息连接起来(这一过程被称为“基因组组装”),因此许多生物(包括人类)的基因组测序已经完成。这些技术也被用在测定人类基因组序列,使得人类基因组计划得以在2003年完成。随着新的高通量测序技术的发展,DNA测序的费用被大大降低,许多研究者希望能够将测定1个人的基因组信息的价格降到一千美元以内,从而使大众测序成为可能。

大量测定的基因组序列信息催生了1个新的研究领域——基因组学,研究者利用计算机软件查找和研究生物的全基因组中存在的规律。基因组学也能够被归类为生物信息学(利用计算的方法来分析生物学数据)下的1个领域。

基因异常

1个或多个基因异常,特别是隐性基因,是相当普遍的。每个人都携带有6~八个异常隐性基因。然而,这些基因并不引起细胞功能异常,除非有2个相似的隐性基因存在。一般人群中,具有2个相似隐性基因的个体机率非常小,但是在近亲婚配的孩子中,这种机率较高。在近亲婚配的群体中,比如基督教的阿曼门诺派,机率也较高。

1个人的基因组成称之为基因型。这些基因在人体存在的反映,即基因型的表达称之为表现型。

所有遗传特征(性状)为基因所编码。有一些特征,比如头发颜色、人与人之间的差异等,不能算是异常,然而,由异常基因表达产生的异常特性可能导致遗传疾病。

单基因异常

单个基因异常的影响取决于这个基因是显性还是隐性基因,和这个基因是否位于X染色体上(X连锁)。因为1个基因指导1种特定蛋白质的合成,因此异常基因就可能产生异常蛋白质或导致某种蛋白质含量异常,进而引起细胞功能的异常,最终导致机体形态或功能异常。

常染色体遗传

位于常染色体上的异常显性基因产生的性状,可以导致畸形、疾病或有发展成某一疾病的倾向。

下面一些原则通常适用于显性基因决定的性状:

有这种性状的人,至少父母有一方具有同样性状,除非这种性状是由新的基因突变引起。

异常遗传性状常常是由新的遗传突变所致,而不是由父母遗传。

当父母一方具有异常性状,而另一方没有时,他们的每1个孩子有50%的机率遗传这种异常,有50%的机率没有遗传这种性状。如果父母之一具有2个这种异常基因(虽然很罕见),他们所有子女都将有异常性状。

不具异常性状的个体,即使他的兄弟姊妹有异常性状,因为他不携带这种基因,他的子女也不会遗传异常性状。

男性和女性受影响的可能性相同。

常常在每一代中都出现异常。

下列一些原则通常适用于由隐性基因决定的性状:

实际上,具有这种性状的人,其父母双方都可能携带有这种隐性基因,但父母双方均不表现出这种性状。

突变很少引起该性状的表达。

父母之一表现出性状,另一方携带隐性基因,没有表现性状,他们的子女中约有一半有可能表现出异常性状;而另一半将是隐性基因的携带者。假如另一方没有携带异常基因,他们的子女将无一人表现出异常性状,但他们所有的子女都将是携带者,并且可将这个异常基因遗传给他们子女的后代。

1个没有异常性状的人,如果兄弟姊妹有异常性状,他很可能携带有1个这种异常基因。

男性和女性受影响的可能性相同。

通常不是在每一代都有异常表现,除非父母双方均表现为异常。

引起严重疾病的显性基因是罕见的。因为这类基因趋于消失,带有引起严重疾病显性基因的人常常因为疾病太严重而没有生育能力。然而,有少数例外,如亨廷顿舞蹈病(见第67节),可引起严重的脑功能衰退,症状常开始于35岁之后,在症状表现之前,患者可能已经有了孩子。

隐性基因仅仅是在该个体具有2个同样的这种隐性基因时才有可能表达。仅有1个隐性基因的个体不表现出性状,但他是这种隐性基因的携带者,能够将此基因遗传给他的孩子。

X连锁基因

因为男性的Y染色体上的基因数目很少,在单个X染色体上的基因(X连锁基因)都是不成对的。因此,无论是显性基因或是隐性基因都能够表达。但是,女性有两条X染色体,适用于常染色体上基因的那些原则,同样适用于女性X连锁基因。除非成对的2个基因都是隐性的,通常只有显性基因才能表达。

假如1个异常X连锁基因是显性,受影响的男性会将异常基因遗传给他所有的女儿,但不会遗传给儿子。受影响的男性的儿子接受他的Y染色体,而Y染色体不携带异常基因。只带有1个异常基因的女性,可以把异常基因遗传给她的一半子女,儿子或女儿。

假如异常X连锁基因是隐性基因,几乎出现异常性状的均为男性。异常的男性只把异常基因传给女儿,她们都是携带者。携带者妈妈并不表现异常,但可将异常基因遗传给一半儿子,这些儿子常常表现出异常性状。她们的女儿没有异常性状,但女儿中有一半是携带者。

红绿色盲,由X连锁隐性基因引起,男性发生率大约为10%,而女性则不常见。在男性,引起色盲的基因来自妈妈,妈妈是色盲患者或者是具有正常视力的色盲基因携带者。色盲基因不来自爸爸,因为爸爸提供Y染色体。色盲爸爸的女儿极少是色盲,但常常是色盲基因的携带者。

等显性遗传

等显性遗传,2个基因均表达。例如镰状细胞贫血;假如1个人有1个正常基因,同时又有1个异常基因,就可能产生正常和异常2种血红蛋白。

异常线粒体基因

每1个细胞内都有线粒体,这是1种提供细胞能源的微小结构。每个线粒体含有1个环形染色体。有几种罕见的疾病为线粒体内染色体携带的异常基因所引起。

当卵细胞受精时,只有卵细胞的线粒体成为发育中胎儿的一部分;精子的所有线粒体均被抛弃。因此,异常线粒体基因所致的疾病是通过妈妈遗传的。而具有异常线粒体基因的爸爸,不会遗传这类疾病给他的孩子们。

基因遗传

癌细胞可能含有致癌基因,致癌基因是引起癌症的基因(也称肿瘤基因)(见第162节)。有时癌基因是出生前负责生长发育的基因的异常翻译,正常情况下,出生后它们就永远失活。如果这些致癌基因以后被再激活,可能导致癌症发生。它们是如何被再激活的尚不知道。

实践意义

遗传学是在育种实践基础上发展起来的。在人们进行遗传规律和机制的理论性探讨以前,育种工作只限于选种和杂交。遗传学的理论研究开展以后,育种的手段便随着对遗传和变异的本质的深入了解而增加。美国在20年代中应用杂种优势这一遗传学原理于玉米育种而取得显着的增产效果;中国在70年代把此原理成功地推广应用于水稻生产。多倍体的生长优势同样在中国得到应用,小黑麦异源多倍体的培育成功便是一例。人工诱变也是广泛应用的育种方法之一。数量遗传学和生物统计遗传学的研究结果,被应用到动、植物选种工作中而使育种效率得以提高。

图书信息

遗传学书 名遗传学作 者闫桂琴,郜刚出版社科学出版社出版时间2010-7-1ISBN9787030283429开本16开定价42.00元

内容简单介绍

本书是编者根据多年的教学经验,吸收了国内外优秀遗传学教材的优点,全面系统地分析了遗传学的基本原理,结合本学科最新研究成果,以遗传信息为主线编着的一部适应21世纪生命科学的快速发展、符合生物类专业人才培养需求的优秀教材。

全书共分12章,内容包括世代间遗传信息的传递规律、遗传信息的物质基础、遗传物质的组织方式、遗传信息的稳定性、细胞内遗传信息的流动、遗传信息的表达调控、群体间遗传信息的流动、遗传信息的研究和遗传信息的改造等。

本书可作为综合性大学、农林类院校、师范类院校生物专业本科生的遗传学教材,也可作为教师、研究生和相关科技工作者的参考书。

图书目录

前言

1 绪论

2 世代间遗传信息的传递规律:分离与组合

3 世代间遗传信息的传递规律:连锁与重组

4 遗传信息的物质基础:DNA与RNA

5 遗传物质的组织方式:染色体与基因组

6 遗传信息的稳定性:改变与修复

7 细胞内遗传信息的流动:复制与表达

8 遗传信息的表达调控:激活与抑制

9 遗传信息的表达调控:分化与发育开启与关闭

10 群体间遗传信息的流动:群体与进化

11 遗传信息的研究:模式与方法

12 遗传信息的改造:遗传工程

主要参考文献

二 : 哲学基本问题的内容是

哲学基本问题的内容是


哲学基本问题的内容是:思维和存在的关系是哲学基本问题,也可以表述为意识或精神与物质的关系,它有两方面的内容:

第一、 思维和存在谁是本原,谁是第一性的问题,谁决定谁的问题,是划分唯物主义与唯心主义的唯一标准。

第二、 思维和存在有无同一性的问题,是划分可知论与不可知论的标准。

三 : 根据本单元的内容,回答问题。1.《养花》一文中,

根据本单元的内容,回答问题。
1.《养花》一文中,作者是从哪几个方面来写养花的乐趣的?

2.“中华第一龙”有哪些特点?

3.根据《狱中联欢》这篇文章内容,填写狱中联欢的过程。
唱歌—( )—( )—( )
4.从《狱中联欢》一文中“猩猩来到楼七室门前站定,慢吞吞地读着”到“猩猩装作没有听见,溜走了”这部分,你体会到了什么?

5.《唬珀》一文中,作者是怎样想象这块琥珀的形成过程的?
题型:问答题难度:中档来源:模拟题

1.获得知识,增进健康,让别人享受劳动果实等方面。(意思对即可)
2.用贝壳砌成,造型粗犷,样子像是蜥蝎。
3.交换礼品 贴对联 表演节目
4.“略”
5.琥珀经历了两个阶段:①是老松树滴下的松脂包住了苍蝇和蜘蛛,松脂继续滴下来,盖住了原来的,积成了一个松脂球;②是海水淹没了森林,松脂球淹没在泥沙下面,经过几千年的时间,松脂球变成了化石。(意思对即可)


考点:

考点名称:课文理解,课文背诵课文理解与背诵即是对课文内容的理解和识记是对课本知识的理解和巩固过程。

课文理解步骤及方法:
第一、理清文章的结构。
首先可以抓住课文的题目,课题往往是最直接体现文章主要内容的,如看到“拥抱大树”这个题目,脑海中自然会出现问题:谁拥抱大树?为什么要拥抱大树?怎样拥抱呢?于是课文的主要脉络就自然呈现了。
其次,可以尝试给课文加小标题的方法。这也是给课文分段的一种变化形式,但相比较之下学生的兴趣会比较浓厚,如《猎人海力布》一课,课文内容比较长,学生一时无法理清,可以让学生尝试加小标题,学生出现几种回答:分成两部分“救龙女、得宝石”和“救相亲,变石头”;分成四部分,将以上的两部分分别再分开;也有学生分成三部分,将“救龙女,得宝石”分开……在大家相互的讨论中,学生对事情的发展过程就清晰地掌握了。
最后,找当然,对于课文结构的掌握,都是基于读懂课文的基础之上,学生要借助工具书等方法,将课文读懂,才能进行进一步的理解。

第二、找特殊的句子,比如总起句、过渡句、总结句等。
这类句子能很好地告诉我们课文的主要内容,如《音乐之都维也纳》,文章开始就以总起句告诉我们“奥地利首都维也纳是世界著名的音乐之都。”接下来以“维也纳是欧洲古典音乐的摇篮”、“维也纳是一座用音乐装饰起来的城市”、“维也纳几乎一天也离不开音乐”以及“在维也纳,歌剧院、音乐厅星罗棋布,其中以创建于1869年的维也纳国家歌剧院最为著名”,文章的结构自然就清晰了。

第三、句子的理解。
文中总会有些重点的句子,怎样在全文中找到这类句子,有时需要教师的 引导,才能找到这类句子,如《看不见的爱》一课,学生都能理解文章中描写了母亲对孩子的爱,从哪些句子中感受到呢?学生自然会主动地到文中寻找描写母爱的动作、语言的句子,并从这些句子中来感悟母爱。理解句子还可以找一些有修辞手法的句子,修辞的句子,学生能通过理解其修辞手法,感悟作者的用意。此外,也可以通过变式比较来理解句子。对一些描写比较生动和含蓄的句子,可以给出一些句子加以比较,让学生感受原句的魅力。

第四、对词的理解。
对词的理解,应当是以上方面的基础。但是很多词的理解不是简单查字典就能感受到在文中的含义的,应当联系句子的理解一同进行。一些重点词语的理解,也是在分析重点句子的同时进行的。

人教版小学语文背诵篇目汇编
一年级(上册)
1《一去二三里》一去二三里,烟村四五家。亭台六七座,八九十枝花。
2《画》远看山有色,静听水无声。春去花还在,人来鸟不惊。
3《四季》草芽尖尖,他对小鸟说:“我是春天。”荷叶圆圆,他对青蛙说:“我是夏天。”谷穗弯弯,他鞠着躬说:“我是秋天。”雪人挺着大肚子,他顽皮地说:“我就是冬天。
4《小小竹排画中游》小竹排,顺水流,鸟儿唱,鱼儿游。两岸树木密,禾苗绿油油。江南鱼米乡,小小竹排画中游。
5《哪座房子最漂亮》一座房,两座房,青青的瓦,白白的墙,宽宽的门,大大的窗。三座房,四座房,房前花果香,屋后树成行。哪座房子最漂亮?要数我们的小学堂。
6《静夜思》床前明月光,疑是地上霜。举头望明月,低头思故乡。
7《小小的船》弯弯的月儿小小的船。小小的船儿两头尖。我在小小的船里坐,只看见闪闪的星星蓝蓝的天。
8《阳光》 阳光就像金子,洒遍田野、高山和小河。田里的禾苗,因为有了阳光,更绿了。山上的小树,因为有了阳光,更高了。河面闪着阳光,小河就像长长的锦缎了。早晨,我拉开了窗帘,阳光就跳进了我的家。谁也捉不住阳光,阳光是大家的。阳光像金子,阳光比金子更宝贵。
9《影子》影子在前,影子在后,影子常常跟着我,就像一条小黑狗。影子在左,影子在右,影子常常陪着我,它像我的好朋友。
10《比尾巴》谁的尾巴长?谁的尾巴短?谁的尾巴就像一把伞?猴子的尾巴长。兔子的尾巴短。松鼠的尾巴好像一把伞。
11《我多想去看看》妈妈告诉我,沿着弯弯的小路,就能走出大山。遥远的北京城,有一座天安门,广场上升旗仪式非常壮观。我对妈妈说,我多想去看看,我多想去看看。
12《自己去吧》小鸭子对妈妈说:“妈妈,您带我去游泳好吗?”妈妈对小鸭子说:“小溪的水不深,自己去游吧。”过了几天,小鸭子学会了游泳。小鹰对妈妈说:“妈妈,我想去山那边看看,您带我去好吗?”妈妈说:“山那边的风景很美,自己去看吧。”过了几天,小鹰学会了飞翔。
13《雪地里的小画家》下雪啦!下雪啦!雪地里来了一群小画家。小鸡画竹叶,小狗画梅花,小鸭画枫叶,小马画月牙。不用颜料不用笔,几步就成一幅画。青蛙为什么不参加?他在洞里睡着啦!

一年级(下册)
1《柳树醒了》春雷跟柳树说话了,说着说着,小柳树呀,醒了。春雨给柳树洗澡了,洗着洗着,小柳枝哟,软了。春风给柳树梳头了,梳着梳着,小柳梢呀,绿了。春燕跟柳树捉迷藏了,藏着藏着,小柳絮呀,飞了。柳树跟孩子们玩耍了,玩着玩着,小朋友们,长高了……
2《春晓》春眠不觉晓,处处闻啼鸟。夜来风雨声,花落知多少。
3《村居》高鼎 草长莺飞二月天,佛堤杨柳醉春烟。儿童散学归来早,忙趁东风放纸鸢。
4《两只鸟蛋》我从树杈上取下两只鸟蛋,小小的鸟蛋凉凉的,拿在手上真好玩。妈妈看见了,说:两只鸟蛋就是两只小鸟,鸟妈妈这会儿肯定焦急不安!我小心地捧着鸟蛋,连忙走到树边,轻轻地把鸟蛋送还。我仿佛听见鸟儿的欢唱,抬起头来,把目光投向高远的蓝天。
5《所见》袁枚 牧童骑黄牛,歌声振林樾。意欲捕鸣蝉,忽然闭口立。
6《小池》杨万里 泉眼无声惜细流,树阴爱水照晴柔。小荷才露尖尖角,早有蜻蜓立上头。7《荷叶圆圆》荷叶圆圆的,绿绿的。小水珠说:“荷叶是我的摇篮。”小水珠躺在荷叶上,眨着亮晶晶的眼睛。小蜻蜓说:“荷叶是我的停机坪。”小蜻蜓立在荷叶上,展开透明的翅膀小青蛙说:“荷叶是我的歌台。”小青蛙蹲在荷叶上,呱呱地放声歌唱。小鱼儿说:“荷叶是我的凉伞。” 小鱼儿在荷叶下笑嘻嘻地游来游去,捧起一朵朵很美很美的水花。
8《四个太阳》我画了个绿绿的太阳,挂在夏天的天空。高山、田野、街道、校园,到处一片清凉。我画了个金黄的太阳,送给秋天。果园里,果子熟了。金黄的落叶忙着邀请小伙伴,请他们尝尝水果的香甜。我画了个红红的太阳,照亮冬天。阳光温暖着小朋友冻僵的手和脸。春天,春天的太阳该画什么颜色呢?噢,画个彩色的。因为春天是个多彩的季节。
8《乌鸦喝水》一 只乌鸦口渴了,到处找水喝。乌鸦看见一个瓶子,瓶子里有水。可是,瓶子里水不多,瓶口又小,乌鸦喝不着水。怎么办呢?乌鸦看见旁边有许多小石子,想出办法来了。乌鸦把小石子一个一个地放进瓶子里。瓶子里的水渐渐升高,乌鸦就喝着水了。
9《司马光》古时候有个孩子,叫司马光。有一回,他跟几个小朋友在花园里玩。花园里有 假山,假山下面有一口大水缸,缸里装满了水。有个小朋友爬到假山上去玩,一不小心,掉  进了大水缸。别的小朋友都慌了,有的吓哭了,有的叫着喊着,跑去找大人。司马光没有慌,他举起一块石头,使劲砸那口缸,几下子就把缸砸破了。缸里的水流出来了,掉进缸里的小  朋友得救了。
10《快乐的节日》小鸟在前面带路,风儿吹着我们,我们像春天一样,。到花园里,来到草地上。鲜艳的红领巾,美丽的衣裳,像花儿多多开放。花儿向我们点头,小溪欢快地流淌。它们向我们祝贺,为我们歌唱。

二年级(上册)
1《秋天的图画》秋天来啦,秋天来啦,山野就是美丽的图画。梨树挂起金黄的灯笼,苹果露出红红的脸颊,稻海翻起金色的波浪,高粱举起燃烧的火把。谁使秋天这样美丽?看,蓝天上的大雁作出了回答,它们排成一个大大的“人”字,好像在说——勤劳的人们画出秋天的图画。
2《植物妈妈有办法》
孩子如果已经长大,就得告别妈妈,四海为家。牛马有脚,鸟有翅膀,植物要旅行靠的什么办法?蒲公英妈妈准备了降落伞,把它送给自己的娃娃。只要有风轻轻吹过,孩子们就乘着风纷纷出发。苍耳妈妈有个好办法,她给孩子穿上带刺的铠甲。只要挂住动物的皮毛,孩子们就能去田野、山洼。豌豆妈妈更有办法,她让豆荚晒在太阳底下,啪的一声,豆荚炸开,孩子们就蹦着跳着离开妈妈。植物妈妈的办法很多很多,不信你就仔细观察。那里有许许多多的知识,粗心的小朋友却得不到它 。
3《赠刘景文》苏轼 荷尽已无擎雨盖,菊残犹有傲霜枝。一年好景君须记,正是橙黄橘绿时。
4《山行》杜牧 远上寒山石径斜,白云生处有人家。停车坐爱枫林晚,霜叶红于二月花。15《一株紫丁香》踮起脚尖,走进安静地小院,我们把一株紫丁香,栽在老师窗前。老师,老师,就让它绿色的枝叶,伸进您的窗口,夜夜和您做伴。老师——绿叶在风里沙沙,那时我们在给您唱歌,帮您消除一天的疲倦。老师——满树盛开的花儿,那是我们的笑脸,感谢您时时把我们挂牵。夜深了,星星困的眨眼,老师,休息吧,让花香飘进您的梦里,那梦啊,准是又香又甜。
16《欢庆》田野献上金黄的果实,枫林举起火红的旗帜,蓝天飞着洁白的鸽子,大海奏起欢乐的乐曲,十三亿孩子欢庆这美好的日子,十月一日——祖国妈妈的生日。
7《假如》假如我有一枝马良的神笔,我要给窗前的小树,画一个红红的太。,让小树在冬天也能快活的成长。不会在寒冷的北风里,缩着身子,轻轻叹息。假如我有枝只马良的神笔,我要给树上的小鸟,画许多的好吃的谷粒。鸟妈妈再也不用到遥远的地方去寻食,让小鸟呆在家里苦苦等待,饿得哭泣。假如我有一枝马良的神笔,我一定给不幸的朋友西西画一双好腿,还他一个健康看的身体。他再也不会只坐在屋里望着窗外的小树和飞燕,而是和我们一起在操场上奔跑,在草地上游戏。假如我有一枝马良的神笔……
8《回乡偶书》贺知章 少小离家老大回,乡音无改鬓毛衰。儿童相见不相识,笑问客从何处来。
9《赠汪伦》李白 李白乘舟将欲行,忽闻岸上踏歌声。桃花潭水深千尺,不及汪伦送我情。
10《“红领巾”真好》清晨,林中谁最快乐?是可爱的小鸟。叽叽喳喳,蹦蹦跳跳,一会儿唱歌,一会儿梳理蓬松的羽毛。
清晨,林中谁最活跃?扑是机灵的小鸟。扑棱棱,飞来飞去,保护翠绿的树苗。
清晨,林中谁来最早?是“红领巾”来放鸟巢。暂新的木牌上写着:“请爱护小鸟!”小鸟在枝头高唱:“‘红领巾’真好!”

二年级(下册)
1《找春天》
春天来了!春天来了!
我们几个孩子,脱掉棉袄,冲出家门,奔向田野,去寻找春天。
春天像个害羞的小姑娘,遮遮掩掩,躲躲藏藏,我们仔细地找啊,找啊。
小草从地下探出头来,那时春天的眉毛吧?
早开的野花一朵两朵,那是春天的眼睛吧?
树木吐出点点嫩芽,那是春天的音符吧?
解冻的小溪丁丁冬冬,那是春天的琴声吧?
春天来了!我们看到了她,我们听到了她,我们闻到了她,我们触到了她。她在柳枝上荡秋千,在风筝尾巴上摇啊摇;她在喜鹊、杜鹃嘴里叫,在桃花、杏花枝头笑……
2《草》(白居易)
离离原上草,一岁一枯荣。野火烧不尽,春风吹又生。
3《宿新市徐公店》(杨万里)
篱落疏疏一径深,树头花落未成阴。儿童急走追黄蝶,飞入菜花无处寻。
4、《雷锋叔叔,你在哪里》
沿着长长的小溪,寻找雷锋的足迹。雷锋叔叔,你在哪里,你在哪里?
雷锋叔叔,你在哪里,你在哪里?
小路说:昨天,他曾路过这里,背着年迈的大娘,踏着路上的荆棘。瞧,那花瓣上晶莹的露珠,就是他洒下的汗滴。
乘着温暖的春风,我们四处寻觅。啊,终于找到了——
哪里需要现出爱心,雷锋叔叔就出现在哪里。
5《望庐山瀑》布(李白)
日照香炉生紫烟,遥看瀑布挂前川。飞流直下三千尺,疑是银河落九天。68《绝句》(杜甫)
两个黄鹂鸣翠柳,一行白鹭上青天。窗含西岭千秋雪,门泊东吴万里船。
6、《要是你在野外迷了路》
要是你在野外迷了路,千万别慌张,大自然有多天然的指南针,会帮助你辨别方向。
太阳是个忠实的向导,它在天空给你指点方向:中午的时候它南边,地上的树影正指着北方。
北极星是盏指路灯,它永远高挂在北方。要是你能认出它,就不会在黑夜里乱闯。
要是碰上阴雨天,大树也会来帮忙。树叶稠的一面是南方,树叶稀的一面是北方。
雪特别怕太阳,沟渠里的雪会给你指点方向。看看哪边的雪得快,哪边化得慢,就可以分辨北方和南方。
要是你在野外迷了路,可千万别慌张,大自然有很多天然的指南针,需要你细细观察,多多去想。

三年级(上册)
1《小儿垂钓 》 胡令能蓬头稚子学垂纶,侧坐莓苔草映身。路人借问遥招手,怕得鱼惊不应人。
2读读背背:聪明在于学习,天才在于积累。——列宁
世上无难事,只要肯攀登。——毛泽东
为中华之崛起而读书。——周恩来
任何成就都是刻苦劳动的结果。——宋庆龄
书籍是人类进步的阶梯。——高尔基
3《夜书所见》 叶绍翁
萧萧梧叶送寒声,江上秋风动客情。知有儿童挑促织,夜深篱落一灯明。
4《九月九日亿山东兄弟 》 王维
独在异乡为异客,每逢佳节倍思亲。遥知兄弟登高处,遍插茱萸少一人。
5《望天门山》 李白
天门中断楚江开,碧水东流至此回。两岸青山相对出,孤帆日边来一片。
6《饮湖上初晴后雨 》 苏轼
水光潋滟晴方好,山色空蒙雨亦奇。欲把西湖比西子,淡妆浓抹总相宜。
7读读背背:明月松间照,清泉石上流。王维
江碧鸟逾白,山青花欲燃。杜甫
千里莺啼绿映红,水村山郭酒旗风。杜牧
山重水复疑无路,柳暗花明又一村。陆游
水南水北重重柳,山后山前处处梅。王安
千里之行,始于足下。百尺竿头,更进一步。耳听为虚,眼见为实。金无足赤,人无完人。
人之初,性本善。性相近,习相远。子不学,非所宜。幼不学,老何为。玉不琢,不成器。人不学,不知义。为人子,方少时。亲师友,习礼仪。

三年级(下册)
1《春日》胜日寻芳泗水滨,无边光景一时新。等闲识得东风面,万紫千红总是春。
2《咏柳》
碧玉妆成一树高,万条垂下绿丝绦。不知细叶谁裁出,二月春风似剪刀。
3《荷花》
荷花已经开了不少了。荷叶挨挨挤挤的,像个碧绿的大圆盘。白荷花在这些大圆盘之间冒出来。有的才展开两三片花瓣儿。有的花瓣儿全展开了,露出嫩黄色的小莲蓬。有的还是花骨朵儿,看起来饱胀得马上要破裂似的。
4《画杨桃》
提起杨桃,大家都很熟悉。但是,看的角度不同,杨桃的样子也就不一样,有时候看起来真像个五角星。因此,当我们看见别人把杨桃画成五角星的时候,不要忙着发笑,要看看人家是从什么角度看的。我们应该相信自己的眼睛,看到是什么样子的就画成什么样。
5《太阳》
地球上的光明和温暖,都是太阳送来的。如果没有太阳,地球上将到处是黑暗,到处事寒冷的,没有风、雪、雨、露,没有草、木、鸟、兽,自然也不会有人。一句话,没有太阳,就没有我们这个美丽可爱的世界。
6《乞巧 》林杰
七夕今宵看碧霄,牵牛织女渡河桥。家家乞巧望秋月,穿尽红丝几万条。
7《嫦娥》 李商隐
云母屏风烛影深,长河渐落晓星沈。嫦娥应悔偷灵药,碧海青天夜夜心。

小学语文四年级(上)
一、题西林壁
题西林壁
【宋】苏轼
横看成岭侧成峰,远近高低各不同。
不识庐山真面目,只缘身在此山中。
二、游山西村
游山西村
【宋】陆 游
莫笑农家腊酒浑,丰年留客足鸡豚。
山重水复疑无路,柳暗花明又一村。
箫鼓追随春社近,衣冠简朴古风存。
从今若许闲乘月,拄杖无时夜叩门。
三、黄鹤楼送孟浩然之广陵
黄鹤楼送孟浩然之广陵
【唐】李白
故人西辞黄鹤楼,烟花三月下扬州。
孤帆远影碧空尽,惟见长江天际流。
四、送元二使安西
送元二使安西
【唐】王维
渭城朝雨浥轻尘,客舍青青柳色新。
劝君更尽一杯酒,西出阳关无故人。

小学语文四年级(下)
五、独坐敬亭山
独坐敬亭山
【唐】李白
总鸟高飞尽,孤云独去闲。
相看两不厌,只有敬亭山。
六、望洞庭
望洞庭
【唐】刘禹锡
湖光秋月两相和,潭面无风镜未磨。
遥望洞庭山水翠,白银盘里一青螺。
七、忆江南
忆江南
【唐】白居易
江南好,风景旧曾谙。
日出江花红胜火,春来江水绿如蓝。
能不忆江南?

八、乡村四月
乡村四月
【宋】翁卷
绿遍山原白满川,子规声里雨如烟。
乡村四月闲人少,才了蚕桑又插田。
九、四时田园杂兴
四时田园杂兴
【宋】范成大
昼出耘田夜绩麻,村庄儿女各当家。
童孙未解供耕织,也傍桑阴学种瓜。
十、渔歌子
渔歌子
【唐】张志和
西塞山前白鹭飞,桃花流水鳜鱼肥。
青箬笠,绿蓑衣,斜风细雨不须归。

小学语文五年级(上)
十一、泊船瓜洲
泊船瓜洲
【宋】王安石
京口瓜洲一水间,钟山只隔数重山。
春风又绿江南岸,明月何时照我还。
十二、秋思
秋思
【唐】张籍
洛阳城里见秋风,欲作家书意万重。
复恐匆匆说不尽,行人临发又开封。
十三、长相思
长相思
【清】纳兰性德
山一程,水一程,身向榆关那畔行。夜深千帐灯。
风一更,雪一更,聒碎乡心梦不成,故园无此声。
十四、七律.长征
七律.长征
毛泽东
红军不怕远征难,万水千山只等闲。
五岭逶迤腾细浪,乌蒙磅礴走泥丸。
金沙水拍云崖暖,大渡桥横铁索寒。
更喜岷山千里雪,三军过后尽开颜。

小学语文五年级(下)
十五、牧童
牧童
【唐】吕岩
草铺横野六七里,笛弄晚风三四声。
归来饱饭黄昏后,不脱蓑衣卧月明。
十六、舟过安仁
舟过安仁
【宋】杨万里
一叶渔船两小童,收篙停棹坐船中。
怪生无雨都张伞,不是遮头是使风。
十七、清平乐.村居
清平乐.村居
【宋】辛弃疾
茅檐低小,溪上青青草。醉里吴音相媚好,白发谁家翁媪?
大儿锄豆溪东,中儿正织鸡笼。最喜小儿亡赖,溪头卧剥莲蓬。

小学语文六年级(下)
十八、学奕
学奕
奕秋,通国之善奕者也。使奕秋诲二人奕,其一人专心致志,惟奕秋之为听;一人虽听之,一心以为有鸿鹄将至,思援弓缴而射之。虽与之俱学,弗若之矣。为是其智弗若与?曰:非然也。
十九、两小儿辩日
两小儿辩日
孔子东游,见两小儿辩斗,问其故。
一儿曰:“我以日始出时去人近,而日中时远也。”
一儿以日初出远,而日中时近也。
一儿曰:“日初出大如车盖,及日中则如盘盂(yú),此不为远者小而近者大乎?”
一儿曰:“日初出沧(cāng)沧凉凉,及其日中如探汤,此不为近者热而远者凉乎?”
孔子不能决也。
两小儿笑曰:“孰(shú)为汝(rǔ)多知(此处念“智”)乎?”
二十、七步诗
七步诗
【三国 魏】曹植
煮豆持作羹,漉菽以为汁。
萁在釜下燃,豆在釜中泣。
本是同根生,相煎何太急?
二十一、鸟鸣涧
鸟鸣涧
【唐】王维
人闲桂花落,夜静春山空。
月出惊山鸟,时鸣春涧中。
二十二、芙蓉楼送辛渐
芙蓉楼送辛渐
【唐】王昌龄
寒雨连江夜入吴,平明送客楚山孤。
洛阳亲友如相问,一片冰心在玉壶。
二十三、江畔独步寻花
江畔独步寻花
【唐】杜甫
黄四娘家花满蹊,千朵万朵压枝低。
留连戏蝶时时舞,自在娇莺恰恰啼。
二十四、石灰吟
石灰吟
【明】于谦
千锤万凿出深山,烈火焚烧若等闲。
粉骨碎身全不怕,要留清白在人间。
二十五、竹石
竹石
【清】郑燮
咬定青山不放松,立根原在破岩中。
千磨万击还坚劲,任尔东西南北风。
二六、闻官军收河南河北
闻官军收河南河北
【唐】杜甫
剑外忽传收蓟北,初闻涕泪满衣裳。
却看妻子愁何在,漫卷诗书喜欲狂。
白日放歌须纵酒,青春作伴好还乡。
即从巴峡穿巫峡,便下襄阳向洛阳。
二十七、己亥杂诗
己亥杂诗
【清】龚自珍
九州生气恃风雷,万马齐喑究可哀。
我劝天公重抖擞,不拘一格降人才。
二十八、浣溪沙
浣溪沙
【宋】苏轼
游蕲水清泉寺,寺临兰溪,溪水西流。
山下兰芽短浸溪,松间沙路净无泥。潇潇暮雨子规啼。
谁道人生无再少?门前流水尚能西!休将白发唱黄鸡。
二十九、卜算子.送鲍浩然之浙东
卜算子.送鲍浩然之浙东
【宋】王观
水是眼波横,山是眉峰聚。欲问行人去那边?眉眼盈盈处。
才始送春归,又送君归去。若到江南赶上春,千万和春住。

四 : 遗传学:遗传学-基本内容,遗传学-遗传过程

遗传学(Genetics)--自然科学领域中探究生物遗传和变异规律的的科学。 The branch of biology that deals with heredity, especially the mechanisms of hereditary transmission and the variation of inherited characteristics among similar or related organisms. (from American Heritage Dictionaries) 研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科(全国科学技术名词审定委员会审定·遗传学名词.北京:科学出版社,2006年3月)。 遗传学(Genetics)--研究生物的遗传与变异的科学,研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。遗传学中的亲子概念不限于父母子女或一个家族,还可以延伸到包括许多家族的群体,这是群体遗传学的研究对象。遗传学中的亲子概念还可以以细胞为单位,离体培养的细胞可以保持个体的一些遗传特性,如某些酶的有无等。对离体培养细胞的遗传学研究属于体细胞遗传学。遗传学中的亲子概念还可以扩充到DNA脱氧核糖核酸的复制甚至mRNA的转录,这些是分子遗传学研究的课题。

遗传学_遗传学 -基本内容

遗传学

遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现3个方面。遗传物质的本质包括它的化学本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等;遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等;遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用,基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等。

遗传学中的亲子概念不限于父母子女或1个家族,还可以延伸到包括许多家族的群体,这是群体遗传学的研究对象。遗传学中的亲子概念还可以以细胞为单位,离体培养的细胞可以保持个体的一些遗传特性,如某些酶的有无等。对离体培养细胞的遗传学研究属于体细胞遗传学。遗传学中的亲子概念还可以扩充到DNA脱氧核糖核酸的复制甚至mRNA的转录,这些是分子遗传学研究的课题。

1个受精卵通过有丝分裂而产生无数具有相同遗传组成的子细胞,它们怎样分化成为不同的组织是1个遗传学课题,有关这方面的研究属于发生遗传学。由1个受精卵产生的免疫恬性细胞能够分别产生各种不同的抗体球蛋白,这也是遗传学的1个课题,它的研究属于免疫遗传学。

从噬菌体到人,生物界有基本一致的遗传和变异规律,所以遗传学原则上不以研究的生物对象划分学科分支。人类遗传学的划分是因为研究人的遗传学与人类的幸福密切相关,而系谱分析和双生儿法等又几乎只限于人类的遗传学研究。

微生物遗传学的划分是因为微生物与高等动植物的体制很不相同,因而必须采用特殊方法进行研究。此外,还有因生产意义而出现的以某1类或某1种生物命名的分支学科,如家禽遗传学、棉花遗传学、水稻遗传学等。

更多的遗传学分支学科是按照所研究的问题来划分的。例如,细胞遗传学是细胞学和遗传学的结合;发生遗传学所研究的是个体发育的遗传控制;行为遗传学研究的是行为的遗传基础;免疫遗传学研究的是免疫机制的遗传基础;辐射遗传学专门研究辐射的遗传学效应;药物遗传学则专门研究人对药物反应的遗传规律和物质基础,等等。

从群体角度进行遗传学研究的学科有群体遗传学、生态遗传学、数量遗传学、进化遗传学等。这些学科之间关系紧密,界线较难划分。群体遗传学常用数学方法研究群体中的基因的动态,研究基因突变、自然选择、群体大小、交配体制、迁移和漂变等因素对群体中的基因频率和基因平衡的影响;生态遗传学研究的是生物与生物,以及生物与环境相互适应或影响的遗传学基础,常把野外工作和实验室工作结合起来研究多态现象、拟态等,借以验证群体遗传学研究中得来的结论;进化遗传学的研究内容包括生命起源、遗传物质、遗传密码和遗传机构的演变以及物种形成的遗传基础等。物种形成的研究也和群体遗传学、生态遗传学有密切的关系。

从应用角度看,医学遗传学是人类遗传学的分支学科,它研究遗传性疾病的遗传规律和本质;临床遗传学则研究遗传病的诊断和预防;优生学则是遗传学原理在改良人类遗传素质中的应用。生统遗传学或数量遗传学的主要研究对象是数量性状,而农作物和家畜的经济性状多半是数量性状,因此它们是动植物育种的理论基础。

杂交是遗传学研究的最常用的手段之一,所以生活周期的长短和体形的大小是选择遗传学研究材料常要考虑的因素。昆虫中的果蝇、哺乳动物中的小鼠和种子植物中的拟南芥,便是由于生活周期短和体形小而常被用作遗传学研究的材料。大肠杆菌和它的噬菌体更是分子遗传学研究中的常用材料。

生物化学方法几乎为任何遗传学分支学科的研究所普遍采用,更为分子遗传学所必需。分子遗传学中的重组DNA技术或遗传工程技术已逐渐成为遗传学研究中的有力工具。

遗传学_遗传学 -遗传过程

基因表达

DNA

DNA通过信使RNA作为中间载体编码蛋白质。

血红蛋白能够在哺乳动物血液中运输氧气。图中显示了血红蛋白在携氧和脱氧状态之间的结构变化。

单个氨基酸突变导致血红蛋白形成纤维。基因通常是通过生成所编码的蛋白质(执行细胞中大多数功能的复杂的生物大分子)来表现它们的功能性影响。蛋白质是由氨基酸所组成的线性链,而基因的DNA序列(通过RNA作为信息的中间载体)被用于产生特定的蛋白质的氨基酸序列。这一过程的第1步是由基因的DNA序列来生成1个序列互补的RNA分子,即基因的转录。

通过转录产生的RNA分子(信使RNA)被用于生产相应的氨基酸序列,这一转换过程被称为翻译。核酸序列中的每一组3个核苷酸组成1个密码子,可以被翻译为二十种出现于蛋白质中的氨基酸中的1个,这种对应性被称为遗传密码。这种信息的传递是单一方向性的,即信息只能从核苷酸序列传递到氨基酸序列,而不能从氨基酸序列传递回核苷酸序列,这一现象被弗朗西斯·克里克称为分子生物学中心法则。

特定的氨基酸序列决定了对应蛋白质的独特的三维结构,而蛋白质结构则与它们的功能紧密相连。一些蛋白质是简单的结构分子,如形成纤维的胶原蛋白。蛋白质可以与其他蛋白质或小分子结合;例如,作为酶的蛋白质通过与底物分子结合来执行催化其化学反应的功能。蛋白质结构是动态的;例如,血红蛋白在哺乳动物血液中捕捉、运输和释放氧气分子的过程中能够发生微小的结构变化。

也有一些基因被转录为RNA分子后却不被翻译成蛋白质,这些RNA分子就被称为非编码RNA。在一些例子中,这些非编码RNA分子(如核糖体RNA和转运RNA)折叠形成结构并参与部分关键性细胞功能。还有的RNA(如microRNA)还能够通过与其他RNA分子杂交结合而发挥调控作用。基因序列上的单个核苷酸变化(密码子改变)可能会导致所编码蛋白质的氨基酸序列相应改变。由于蛋白质结构是由其氨基酸序列所决定的,1个氨基酸的变化就有可能通过使结构失去稳定性或改变蛋白质表面而影响与该蛋白质其他蛋白质和分子的相互作用,而引起蛋白质性质发生剧烈的改变。例如,镰刀型细胞贫血症是1种人类遗传性疾病,是由编码血红蛋白中的β-球蛋白亚基的基因中的1个核苷酸突变所引起的,这一突变导致1个氨基酸发生改变从而改变了血红蛋白的物理性质;在这一疾病中,突变的血红蛋白互相结合在一起,堆积而形成纤维,从而扭曲了携带血红蛋白的红血球的形状。这些扭曲的镰刀状细胞无法在血管中通畅地流动,容易堆积而阻塞血管或者被降解,从而引起贫血疾病。

先天后天

苯丙氨酸结构式

在人类遗传疾病苯丙酮尿症中,环境因素也具有重大的影响。导致苯丙酮尿症的突变破坏了机体降解苯丙氨酸的能力,导致具有毒性的中间产物分子在体内堆积,从而引起严重的进行性智能发育不全和癫痫。带有苯丙酮尿症突变的病人需要遵守严格的饮食,以避免摄入含苯丙氨酸的食品,才能保持正常的和健康的生活。暹罗猫具有温度敏感型突变,从而引起毛色的不同。虽然基因含有生物体所需功能的所有信息,环境依然在确定生物体最终的表现型中发挥着重要作用;这种两面性被称为“先天与后天”,也可以说,1个生物体的表现型依赖于遗传与环境的相互作用。这种相互作用的1个例子就是温度敏感型突变:蛋白质序列中的单个氨基酸突变通常不会改变该蛋白质的行为和与其他分子的相互作用关系,但却能够使该蛋白质结构变得不稳定。在1个高温环境中,分子的运动加快,分子间的碰撞也加强,这就使得这一蛋白质的结构被破坏从而无法发挥它的功能;而在1个低温环境中,蛋白质结构却可以保持稳定并能够发挥正常的功能。这类突变所引起的改变在暹罗猫毛色的变化中可以被观察到。这种猫体内1种负责生产色素的酶含有1个突变,这个突变能够导致这种酶在高温时变得不稳定并失去其功能。因此,在猫皮肤温度较低处(如四肢、尾部、面部等)的毛色为深色,而较高处为浅色。

基因调控

基因调控

多细胞生物中的基因表达的差异性非常明显:虽然各类细胞都含有相同的基因组,却由于不同的基因表达而具有不同的结构和行为。多细胞生物中的所有细胞都来源于1个单一细胞,通过响应外部或细胞之间的信号而不断分化并逐渐建立不同的基因表达规律来产生不同的行为。因为没有1个单一基因能够负责多细胞生物中的各个组织的发育,因此这些规律应来自于许多细胞之间的复杂的相互作用。这些过程都要通过基因调控来完成。转录因子与DNA结合,影响了所结合基因的转录。1个生物体的基因组含有数千个基因,但并不是所有的基因都需要保持激活状态。基因的表达表现为被转录为mRNA,然后再被翻译成蛋白质;而细胞中存在许多方式可以来控制基因的表达,以便使蛋白质的产生符合细胞的需求。而控制基因表达“开关”的主要调控因子之一就是转录因子;它们是1类结合在基因的起始位点上的调控蛋白,可以激活或抑制基因的转录。例如,在大肠杆菌细菌基因组内存在着一系列合成色氨酸所需的基因。然而,当细菌细胞可以从环境中获得色氨酸时,这些基因就不被细胞所需要。色氨酸的存在直接影响了这些基因的活性,这是因为色氨酸分子会与色氨酸操纵子(1种转录因子)结合,引起操纵子结构变化,使得操纵子能够结合到合成色氨酸所需基因上。色氨酸操纵子阻断了这些基因的转录和表达,因而对色氨酸的合成进程产生了负反馈调控作用。

真核生物体内的染色质中存在着能影响基因转录的结构特点,常常表现为DNA和染色质的修饰形式(如DNA的甲基化),而且能够稳定遗传给子细胞。这些特点是“附加性”的,因为它们存在于DNA序列的“顶端”并且可以从1个细胞遗传给它的下一代。由于这些附加性特点,在相同培养基中生长的不同的细胞类型依然保持其不同的特性。虽然附加性特点在整个发育过程中通常是动态的,但是有一些,例如副突变(paramutation)现象可以被多代遗传,也是DNA是遗传的分子基础这一通用法则的极少数例外。

遗传学_遗传学 -研究范围

遗传学

遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现3个方面。遗传物质的本质包括它的化学本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等;遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等;遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用,基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等。

学科分支

遗传学

遗传学中的亲子概念不限于父母子女或1个家族,还可以延伸到包括许多家族的群体,这是群体遗传学的研究对象。遗传学中的亲子概念还可以以细胞为单位,离体培养的细胞可以保持个体的一些遗传特性,如某些酶的有无等。对离体培养细胞的遗传学研究属于体细胞遗传学。遗传学中的亲子概念还可以扩充到DNA脱氧核糖核酸的复制甚至mRNA的转录,这些是分子遗传学研究的课题。基因相互作用与信号传导网络的系统生物学研究是系统遗传学的内容。

1个受精卵通过有丝分裂而产生无数具有相同遗传组成的子细胞,它们怎样分化成为不同的组织是1个遗传学课题,有关这方面的研究属于发生遗传学。由1个受精卵产生的免疫活性细胞能够分别产生各种不同的抗体球蛋白,这也是遗传学的1个课题,它的研究属于免疫遗传学。

从噬菌体到人,生物界有基本一致的遗传和变异规律,所以遗传学原则上不以研究的生物对象划分学科分支。人类遗传学的划分是因为研究人的遗传学与人类的幸福密切相关,而系谱分析和双生儿法等又几乎只限于人类的遗传学研究。

微生物遗传学的划分是因为微生物与高等动植物的体制很不相同,因而必须采用特殊方法进行研究。此外,还有因生产意义而出现的以某1类或某1种生物命名的分支学科,如家禽遗传学、棉花遗传学、水稻遗传学等。

更多的遗传学分支学科是按照所研究的问题来划分的。例如,细胞遗传学是细胞学和遗传学的结合;发生遗传学所研究的是个体发育的遗传控制;行为遗传学研究的是行为的遗传基础;免疫遗传学研究的是免疫机制的遗传基础;辐射遗传学专门研究辐射的遗传学效应;药物遗传学则专门研究人对药物反应的遗传规律和物质基础,等等。

从群体角度进行遗传学研究的学科有群体遗传学、生态遗传学、数量遗传学、进化遗传学等。这些学科之间关系紧密,界线较难划分。群体遗传学常用数学方法研究群体中的基因的动态,研究基因突变、自然选择、群体大小、交配体制、迁移和漂变等因素对群体中的基因频率和基因平衡的影响;生态遗传学研究的是生物与生物,以及生物与环境相互适应或影响的遗传学基础,常把野外工作和实验室工作结合起来研究多态现象、拟态等,借以验证群体遗传学研究中得来的结论;进化遗传学的研究内容包括生命起源、遗传物质、遗传密码和遗传机构的演变以及物种形成的遗传基础等。物种形成的研究也和群体遗传学、生态遗传学有密切的关系。

从应用角度看,医学遗传学是人类遗传学的分支学科,它研究遗传性疾病的遗传规律和本质;临床遗传学则研究遗传病的诊断和预防;优生学则是遗传学原理在改良人类遗传素质中的应用。生统遗传学或数量遗传学的主要研究对象是数量性状,而农作物和家畜的经济性状多半是数量性状,因此它们是动植物育种的理论基础。

研究方法

遗传学

杂交是遗传学研究的最常用的手段之一,所以生活周期的长短和体形的大小是选择遗传学研究材料常要考虑的因素。昆虫中的果蝇、哺乳动物中的小鼠和种子植物中的拟南芥,便是由于生活周期短和体形小而常被用作遗传学研究的材料。大肠杆菌和它的噬菌体更是分子遗传学研究中的常用材料。

生物化学方法几乎为任何遗传学分支学科的研究所普遍采用,更为分子遗传学所必需。分子遗传学中的重组DNA技术或遗传工程技术已逐渐成为遗传学研究中的有力工具。

系统科学理论(systems theory)、组学生物技术、计算生物学与合成生物学是系统遗传学的研究方法。

关系及应用

与生物化学关系

遗传学与生物化学的关系最为密切,和其他许多生物学分支学科之间也有密切关系。例如发生遗传学和发育生物学之间的关系;行为遗传学同行为生物学之间的关系;生态遗传学同生态学之间的关系等。此外,遗传学和分类学之间也有着密切的关系,这不仅因为在分类学中应用了DNA碱基成分和染色体等作为指标,而且还因为物种的实质也必须从遗传学的角度去认识。

遗传学

各个生物学分支学科所研究的是生物的各个层次上的结构和功能,这些结构和功能无一不是遗传和环境相互作用的结果,所以许多学科在概念和方法上都难于离开遗传学。例如激素的作用机制和免疫反应机制一向被看作是和遗传学没有直接关系的生理学问题,可是现在知道前者和基因的激活有关,后者和身体中不同免疫活性细胞克隆的选择有关。

遗传学是在育种实践基础上发展起来的。在人们进行遗传规律和机制的理论性探讨以前,育种工作只限于选种和杂交。遗传学的理论研究开展以后,育种的手段便随着对遗传和变异的本质的深入了解而增加。

20年代应用

美国在20年代中应用杂种优势这一遗传学原理于玉米育种而取得显着的增产效果;中国在70年代把此原理成功地推广应用于水稻生产。多倍体的生长优势同样在中国得到了应用,小黑麦异源多倍体的培育成功便是一例。人工诱变也是广泛应用的育种方法之一。数量遗传学和生物统计遗传学的研究结果,被应用到动、植物选种工作中而使育种效率得以提高。这些主要是细胞遗传学时期研究成果的应用。

40年代应用

40年代初,抗菌素工业的兴起推动了微生物遗传学的发展,微生物遗传学的发展又推动了抗菌素工业以及其他新兴的发酵工业的进步。随着微生物遗传学研究的深入,基因调控作用的原理被成功地应用到氨基酸等发酵工业中。此外杂交转导、转化等技术的采用也增加了育种的手段。

70年代应用

70年代体细胞遗传学的发展进1步增加了育种的手段,包括所谓单倍体育种以及通过体细胞诱变和细胞融合的育种等。这些手段的应用将有可能大大地加速育种工作的进程。

遗传学研究同人类本身密切相关。由于人类遗传学研究的开展,特别是应用体细胞遗传学和生化遗传学方法所取得的进展,对于遗传性疾病的种类和原因已经有很多了解;产前诊断和婴儿的遗传性疾病诊断已经逐渐推广;对于某些遗传性疾病的药物治疗也在研究中。免疫遗传学是组织移植和输血等医学实践的理论基础;药物遗传学和药物学有密切的关系;毒理遗传学关系到药物的安全使用和环境保护。用遗传工程技术对遗传性疾病进行基因治疗也正在进行探索。人类遗传学研究也是优生学的基础。

遗传学研究为致癌物质的检测提供了一系列的方法。虽然目前治疗癌症还没有十分有效的方法,但在环境污染日益严重的今天能够有效地检测环境中的致癌物质,便是1个重大的进展。癌症患病的倾向性是遗传的,癌症的起因又同DNA损伤修复有关,近年来癌基因的发现进1步说明癌症和遗传的密切关系,所以从长远观点来看,遗传学研究必将为全面控制癌症作出贡献。

许多遗传学分支的研究都采用了分子遗传学手段,特别是重组DHA技术。即使是有关群体的遗传学研究也受分子遗传学的影响,进化遗传学研究中的分子进化领域便是1个例子。

近几年来,人类基因组研究的进展日新月异,而分子生物学技术也不断完善,随着基因组研究向各学科的不断渗透,这些学科的进展达到了前所未有的高度。在法医学上,STR位点和单核苷酸(SNP)位点检测分别是第二代、第三代DNA分析技术的核心,是继RFLPs(限制性片段长度多态性)VNTRs(可变数量串联重复序列多态性)研究而发展起来的检测技术。作为最前沿的刑事生物技术,DNA分析为法医物证检验提供了科学、可靠和快捷的手段,使物证鉴定从个体排除过渡到了可以作同一认定的水平,DNA检验能直接认定犯罪、为凶杀案、强奸杀人案、碎尸案、强奸致孕案等重大疑难案件的侦破提供准确可靠的依据。随着DNA技术的发展和应用,DNA标志系统的检测将成为破案的重要手段和途径。此方法作为亲子鉴定已经是非常成熟的,也是国际上公认的最好的1种方法。

21世纪新趋势

1991-1997年,中国曾邦哲[杰](Zeng BJ.)发表《结构论-泛进化理论》系列论文,阐述系统医药学(systems medicine)、系统生物工程(system biological engineering)与系统遗传学(system genetics)的概念,提出经典、分子与系统遗传学发展观,以及于2003年、2008年于国际遗传学大会,采用结构(structure)、系统(system)、图式(pattern)遗传学的词汇来描述系统科学方法、计算机技术研究生物系统遗传结构、生物系统形态图式之间的“基因型-表达型”复杂系统研究领域,以细胞信号传导、基因调控网路为核心研究细胞进化、细胞发育、细胞病理、细胞药理的细胞非线性系统动力学。

2003年挪威科学家称之为整合遗传学(integrative genetics)并建立了研究中心,2005年,国际上Cambien F.和 Laurence T.发表动脉硬化研究的系统遗传学观,Morahan G., Williams RW.等2007年(Bock G., Goode J. Eds.)论述系统遗传学将成为下一代遗传学。2005-2008年,国际系统遗传学飞速发展,欧美建立了许多系统遗传学研究中心和实验室。2008年在美国召开了整合与系统遗传学国际会议,2009年荷兰举办了系统遗传学国际会议,2008年美国国立卫生研究院(NIH)设立了肿瘤的系统遗传学研究专项基金。系统遗传学,采用计算机建模、系统数学方程、纳米高通量生物技术、微流控芯片实验等方法,研究基因组的结构逻辑、基因组精细结构进化、基因组稳定性、生物形态图式发生的细胞发生非线性系统动力学。

遗传学_遗传学 -发展简史

成立基础

遗传学

人类在新石器时代就已经驯养动物和栽培植物,而后人们逐渐学会了改良动植物品种的方法。西班牙学者科卢梅拉在公元60年左右所写的《论农作物》一书中描述了嫁接技术,还记载了几个小麦品种。533~544年间中国学者贾思勰在所着《齐民要术》一书中论述了各种农作物、蔬菜、果树、竹木的栽培和家畜的饲养,还特别记载了果树的嫁接,树苗的繁殖,家禽、家畜的阉割等技术。改良品种的活动从那时以后从未中断。

许多人在这些活动的基础上力图阐明亲代和杂交子代的性状之间的遗传规律都未获成功。直到1866年奥地利学者孟德尔根据他的豌豆杂交实验结果发表了《植物杂交试验》的论文,揭示了现在称为孟德尔定律的遗传规律,才奠定了遗传学的基础。

遗传学

孟德尔的工作结果直到20世纪初才受到重视。19世纪末叶在生物学中,关于细胞分裂、染色体行为和受精过程等方面的研究和对于遗传物质的认识,这2个方面的成就促进了遗传学的发展。

从1875~1884的几年中德国解剖学家和细胞学家弗莱明在动物中,德国植物学家和细胞学家施特拉斯布格在植物中分别发现了有丝分裂、减数分裂、染色体的纵向分裂以及分裂后的趋向两极的行为;比利时动物学家贝内登还观察到马副蛔虫的每1个身体细胞中含有等数的染色体;德国动物学家赫特维希在动物中,施特拉斯布格在植物中分别发现受精现象;这些发现都为遗传的染色体学说奠定了基础。美国动物学家和细胞学家威尔逊在 1896年发表的《发育和遗传中的细胞》一书总结了这一时期的发现。

关于遗传的物质基础历来有所臆测。例如1864年英国哲学家斯宾塞称之为活粒;1868年英国生物学家达尔文称之为微芽; 1884年瑞士植物学家内格利称之为异胞质;1889年荷兰学者德弗里斯称之为泛生子;1883年德国动物学家魏斯曼称之为种质.实际上魏斯曼所说的种质已不再是单纯的臆测了,他已经指明生殖细胞的染色体便是种质,并且明确地区分种质和体质,认为种质可以影响体质,而体质不能影响种质,在理论上为遗传学的发展开辟了道路

遗传学

孟德尔的工作于1900年为德弗里斯、德国植物遗传学家科伦斯和奥地利植物遗传学家切尔马克三位从事植物杂交试验工作的学者所分别发现。1900~1910年除证实了植物中的豌豆、玉米等和动物中的鸡,小鼠、豚鼠等的某些性状的遗传符合孟德尔定律以外,还确立了遗传学的一些基本概念。1909年丹麦植物生理学家和遗传学家约翰森称孟德尔式遗传中的遗传因子为基因,并且明确区别基因型和表型。同年贝特森还创造了等位基因、杂合体、纯合体等术语,并发表了代表性着作《孟德尔的遗传原理》。

从1910年到现在遗传学的发展大致可以分为3个时期:细胞遗传学时期、微生物遗传学时期和分子遗传学时期。

细胞遗传学时期

遗传学

大致是1910~1940年,可从美国遗传学家和发育生物学家摩尔根在1910年发表关于果蝇的性连锁遗传开始,到1941年美国遗传学家比德尔和美国生物化学家塔特姆发表关于链孢霉的营养缺陷型方面的研究结果为止。

这一时期通过对遗传学规律和染色体行为的研究确立了遗传的染色体学说。摩尔根在1926年发表的《基因论》和英国细胞遗传学家达林顿在1932年发表的《细胞学的最新成就》两书是这一时期的代表性着作。这一时期中虽然在1927年由美国遗传学家米勒和1928年斯塔德勒分别在动植物中发现了 X射线的诱变作用,可是对于基因突变机制的研究并没有进展。基因作用机制研究的重要成果则几乎只限于动植物色素的遗传研究方面。

微生物遗传学时期

遗传学

大致是1940~1960年,从1941年比德尔和塔特姆发表关于脉孢霉属中的研究结果开始,到1960~1961年法国分子遗传学家雅各布和莫诺发表关于大肠杆菌的操纵子学说为止。

在这一时期中,采用微生物作为材料研究基因的原初作用、精细结构、化学本质、突变机制以及细菌的基因重组、基因调控等,取得了已往在高等动植物研究中难以取得的成果,从而丰富了遗传学的基础理论。1900~1910年人们只认识到孟德尔定律广泛适用于高等动植物,微生物遗传学时期的工作成就则使人们认识到遗传学的基本规律适用于包括人和噬菌体在内的一切生物。

分子遗传学时期

遗传学

从1953年美国分子生物学家沃森和英国分子生物学家克里克提出DNA的双螺旋模型开始,但是50年代只在DNA分子结构和复制方面取得了一些成就,而遗传密码、mRNA、tRNA、核糖体的功能等则几乎都是60年代才得以初步阐明。

分子遗传学是在微生物遗传学和生物化学的基础上发展起来的。分子遗传学的基础研究工作都以微生物、特别是以大肠杆菌和它的噬菌体作为研究材料完成的;它的一些重要概念如基因和蛋白质的线性对应关系、基因调控等也都来自微生物遗传学的研究。分子遗传学在原核生物领域取得上述许多成就后,才逐渐在真核生物方面开展起来。

正像细胞遗传学研究推动了群体遗传学和进化遗传学的发展一样,分子遗传学也推动了其他遗传学分支学科的发展。遗传工程是在细菌质粒和噬苗体以及限制性内切酶研究的基础上发展起来的,它不但可以应用于工、农、医各个方面,而且还进1步推进分子遗传学和其他遗传学分支学科的研究。

免疫学在医学上极为重要,已有相当长的历史。按照1个基因1种酶假设,1个生物为什么能产生无数种类的免疫球蛋白,这本身就是1个分子遗传学问题。自从澳大利亚免疫学家伯内特在 1959年提出了克隆选择学说以后,免疫机制便吸引了许多遗传学家的注意。目前免疫遗传学既是遗传学中比较活跃的领域之一,也是分子遗传学的活跃领域之一。

在分子遗传学时代另外2个迅速发展的遗传学分支是人类遗传学和体细胞遗传学。自从采用了微生物遗传学研究的手段后,遗传学研究可以不通过生殖细胞而通过离体培养的体细胞进行,人类遗传学的研究才得以迅速发展。不论研究的对象是什么,凡是采用组织培养之类方法进行的遗传学研究都属于体细胞遗传学。人类遗传学的研究一方面广泛采用体细胞遗传学方法,另一方面也愈来愈多地应用分子遗传学方法,例如采用遗传工程的方法来建立人的基因文库并从中分离特定基因进行研究等。

遗传学_遗传学 -其他资料

研究与技术

模式生物与遗传学

黑腹果蝇(Drosophila melanogaster)是1种流行于遗传学研究中的模式生物。

一开始遗传学家们的研究对象很广泛,但逐渐地集中到一些特定物种(模式生物)的遗传学上。这是由于新的研究者更趋向于选择一些已经获得广泛研究的生物体作为研究目标,使得模式生物成为多数遗传学研究的基础。模式生物的遗传学研究包括基因调控以及发育和癌症相关基因的研究。

模式生物具有传代时间短、易于基因操纵等优点,使得它们成为流行的遗传学研究工具。目前广泛使用的模式生物包括:大肠杆菌(Escherichia coli)、酿酒酵母(Saccharomyces cerevisiae)、拟南芥(Arabidopsis thaliana)、线虫(Caenorhabditis elegans)、果蝇(Drosophila melanogaster)以及小鼠(Mus musculus)。

医学相关的遗传学研究

医学遗传学的目的是了解基因变异与人类健康和疾病的关系。当寻找1个可能与某种疾病相关的未知基因时,研究者通常会用遗传连锁和遗传系谱来定位基因组上与该疾病相关的区域。在群体水平上,研究者会采用孟德尔随机法来寻找基因组上与该疾病相关的区域,这一方法也特别适用于不能被单个基因所定义的多基因性状。一旦候选基因被发现,就需要对模式生物中的对应基因(直系同源基因)进行更多的研究。对于遗传疾病的研究,越来越多发展起来的研究基因型的技术也被引入到药物遗传学中,来研究基因型如何影响药物反应。

癌症虽然不是传统意义上的遗传病,但被认为是1种遗传性疾病。癌症在机体内的产生过程是1个综合性事件。机体内的细胞在分裂过程中有一定几率会发生突变。这些突变虽然不会遗传给下一代,但会影响细胞的行为,在一些情况下会导致细胞更频繁地分裂。有许多生物学机制能够阻止这种情况的发生:信号被传递给这些不正常分裂的细胞并引发其死亡;但有时更多的突变使得细胞忽略这些信号。这时机体内的自然选择和逐渐积累起来的突变使得这些细胞开始无限制生长,从而成为癌症性肿瘤(恶性肿瘤),并侵染机体的各个器官。

相关研究技术

琼脂平板上的大肠杆菌菌落,细胞克隆的1个例子,常用于分子克隆。

可以在实验室中对DNA进行操纵。限制性内切酶是1种常用的剪切特异性序列的酶,用于制造预定的DNA片断。然后利用DNA连接酶将这些片断重新连接,通过将不同来源地DNA片断连接到一起,即可获得重组DNA。重组DNA技术通常被用于在质粒(1种短的环形DNA片断,含有少量基因)中,这常常与转基因生物的制造有关。将质粒转入细菌中,再在琼脂平板培养基上生长这些细菌(来分离菌落克隆),然后研究者们即可用克隆菌落来扩增插入的质粒DNA片断(这一过程被称为分子克隆)。

DNA还能够通过1个被称为聚合酶链锁反应(又被称为PCR)的技术来进行扩增。利用特定的短的DNA序列,PCR技术可以分离和扩增DNA上的靶区域。因为只需要极少量的DNA即可进行扩增,该技术也常常被用于DNA检测(检测特定DNA序列的存在与否)。

DNA测序与基因组

DNA测序技术是遗传学研究中发展起来的1个最基本的技术,它使得研究者可以确定DNA片段的核苷酸序列。由弗雷德里克·桑格和他的同事于1977年发展出来的链终止测序法现在已经是DNA测序的常规手段。在这一技术的帮助下,研究者们能够对与人类疾病相关的DNA序列进行研究。

由于测序已经变得相对廉价,而且在计算机技术的辅助下,可以将大量不同片断的序列信息连接起来(这一过程被称为“基因组组装”),因此许多生物(包括人类)的基因组测序已经完成。这些技术也被用在测定人类基因组序列,使得人类基因组计划得以在2003年完成。随着新的高通量测序技术的发展,DNA测序的费用被大大降低,许多研究者希望能够将测定1个人的基因组信息的价格降到一千美元以内,从而使大众测序成为可能。

大量测定的基因组序列信息催生了1个新的研究领域——基因组学,研究者利用计算机软件查找和研究生物的全基因组中存在的规律。基因组学也能够被归类为生物信息学(利用计算的方法来分析生物学数据)下的1个领域。

基因异常

1个或多个基因异常,特别是隐性基因,是相当普遍的。每个人都携带有6~八个异常隐性基因。然而,这些基因并不引起细胞功能异常,除非有2个相似的隐性基因存在。一般人群中,具有2个相似隐性基因的个体机率非常小,但是在近亲婚配的孩子中,这种机率较高。在近亲婚配的群体中,比如基督教的阿曼门诺派,机率也较高。

1个人的基因组成称之为基因型。这些基因在人体存在的反映,即基因型的表达称之为表现型。

所有遗传特征(性状)为基因所编码。有一些特征,比如头发颜色、人与人之间的差异等,不能算是异常,然而,由异常基因表达产生的异常特性可能导致遗传疾病。

单基因异常

单个基因异常的影响取决于这个基因是显性还是隐性基因,和这个基因是否位于X染色体上(X连锁)。因为1个基因指导1种特定蛋白质的合成,因此异常基因就可能产生异常蛋白质或导致某种蛋白质含量异常,进而引起细胞功能的异常,最终导致机体形态或功能异常。

常染色体遗传

位于常染色体上的异常显性基因产生的性状,可以导致畸形、疾病或有发展成某一疾病的倾向。

下面一些原则通常适用于显性基因决定的性状:

有这种性状的人,至少父母有一方具有同样性状,除非这种性状是由新的基因突变引起。

异常遗传性状常常是由新的遗传突变所致,而不是由父母遗传。

当父母一方具有异常性状,而另一方没有时,他们的每1个孩子有50%的机率遗传这种异常,有50%的机率没有遗传这种性状。如果父母之一具有2个这种异常基因(虽然很罕见),他们所有子女都将有异常性状。

不具异常性状的个体,即使他的兄弟姊妹有异常性状,因为他不携带这种基因,他的子女也不会遗传异常性状。

男性和女性受影响的可能性相同。

常常在每一代中都出现异常。

下列一些原则通常适用于由隐性基因决定的性状:

实际上,具有这种性状的人,其父母双方都可能携带有这种隐性基因,但父母双方均不表现出这种性状。

突变很少引起该性状的表达。

父母之一表现出性状,另一方携带隐性基因,没有表现性状,他们的子女中约有一半有可能表现出异常性状;而另一半将是隐性基因的携带者。假如另一方没有携带异常基因,他们的子女将无一人表现出异常性状,但他们所有的子女都将是携带者,并且可将这个异常基因遗传给他们子女的后代。

1个没有异常性状的人,如果兄弟姊妹有异常性状,他很可能携带有1个这种异常基因。

男性和女性受影响的可能性相同。

通常不是在每一代都有异常表现,除非父母双方均表现为异常。

引起严重疾病的显性基因是罕见的。因为这类基因趋于消失,带有引起严重疾病显性基因的人常常因为疾病太严重而没有生育能力。然而,有少数例外,如亨廷顿舞蹈病(见第67节),可引起严重的脑功能衰退,症状常开始于35岁之后,在症状表现之前,患者可能已经有了孩子。

隐性基因仅仅是在该个体具有2个同样的这种隐性基因时才有可能表达。仅有1个隐性基因的个体不表现出性状,但他是这种隐性基因的携带者,能够将此基因遗传给他的孩子。

X连锁基因

因为男性的Y染色体上的基因数目很少,在单个X染色体上的基因(X连锁基因)都是不成对的。因此,无论是显性基因或是隐性基因都能够表达。但是,女性有两条X染色体,适用于常染色体上基因的那些原则,同样适用于女性X连锁基因。除非成对的2个基因都是隐性的,通常只有显性基因才能表达。

假如1个异常X连锁基因是显性,受影响的男性会将异常基因遗传给他所有的女儿,但不会遗传给儿子。受影响的男性的儿子接受他的Y染色体,而Y染色体不携带异常基因。只带有1个异常基因的女性,可以把异常基因遗传给她的一半子女,儿子或女儿。

假如异常X连锁基因是隐性基因,几乎出现异常性状的均为男性。异常的男性只把异常基因传给女儿,她们都是携带者。携带者妈妈并不表现异常,但可将异常基因遗传给一半儿子,这些儿子常常表现出异常性状。她们的女儿没有异常性状,但女儿中有一半是携带者。

红绿色盲,由X连锁隐性基因引起,男性发生率大约为10%,而女性则不常见。在男性,引起色盲的基因来自妈妈,妈妈是色盲患者或者是具有正常视力的色盲基因携带者。色盲基因不来自爸爸,因为爸爸提供Y染色体。色盲爸爸的女儿极少是色盲,但常常是色盲基因的携带者。

等显性遗传

等显性遗传,2个基因均表达。例如镰状细胞贫血;假如1个人有1个正常基因,同时又有1个异常基因,就可能产生正常和异常2种血红蛋白。

异常线粒体基因

每1个细胞内都有线粒体,这是1种提供细胞能源的微小结构。每个线粒体含有1个环形染色体。有几种罕见的疾病为线粒体内染色体携带的异常基因所引起。

当卵细胞受精时,只有卵细胞的线粒体成为发育中胎儿的一部分;精子的所有线粒体均被抛弃。因此,异常线粒体基因所致的疾病是通过妈妈遗传的。而具有异常线粒体基因的爸爸,不会遗传这类疾病给他的孩子们。

基因遗传

癌细胞可能含有致癌基因,致癌基因是引起癌症的基因(也称肿瘤基因)(见第162节)。有时癌基因是出生前负责生长发育的基因的异常翻译,正常情况下,出生后它们就永远失活。如果这些致癌基因以后被再激活,可能导致癌症发生。它们是如何被再激活的尚不知道。

实践意义

遗传学是在育种实践基础上发展起来的。在人们进行遗传规律和机制的理论性探讨以前,育种工作只限于选种和杂交。遗传学的理论研究开展以后,育种的手段便随着对遗传和变异的本质的深入了解而增加。美国在20年代中应用杂种优势这一遗传学原理于玉米育种而取得显着的增产效果;中国在70年代把此原理成功地推广应用于水稻生产。多倍体的生长优势同样在中国得到应用,小黑麦异源多倍体的培育成功便是一例。人工诱变也是广泛应用的育种方法之一。数量遗传学和生物统计遗传学的研究结果,被应用到动、植物选种工作中而使育种效率得以提高。

图书信息

遗传学书 名遗传学作 者闫桂琴,郜刚出版社科学出版社出版时间2010-7-1ISBN9787030283429开本16开定价42.00元

内容简单介绍

本书是编者根据多年的教学经验,吸收了国内外优秀遗传学教材的优点,全面系统地分析了遗传学的基本原理,结合本学科最新研究成果,以遗传信息为主线编着的一部适应21世纪生命科学的快速发展、符合生物类专业人才培养需求的优秀教材。

全书共分12章,内容包括世代间遗传信息的传递规律、遗传信息的物质基础、遗传物质的组织方式、遗传信息的稳定性、细胞内遗传信息的流动、遗传信息的表达调控、群体间遗传信息的流动、遗传信息的研究和遗传信息的改造等。

本书可作为综合性大学、农林类院校、师范类院校生物专业本科生的遗传学教材,也可作为教师、研究生和相关科技工作者的参考书。

图书目录

前言

1 绪论

2 世代间遗传信息的传递规律:分离与组合

3 世代间遗传信息的传递规律:连锁与重组

4 遗传信息的物质基础:DNA与RNA

5 遗传物质的组织方式:染色体与基因组

6 遗传信息的稳定性:改变与修复

7 细胞内遗传信息的流动:复制与表达

8 遗传信息的表达调控:激活与抑制

9 遗传信息的表达调控:分化与发育开启与关闭

10 群体间遗传信息的流动:群体与进化

11 遗传信息的研究:模式与方法

12 遗传信息的改造:遗传工程

主要参考文献

五 : 丁学君:丁学君-基本内容

丁学君,女,生于1978年9月14日,中共党员,2005年毕业于大连理工大学,获工学硕士学位,助教。主讲课程:信息安全导论

丁学君_丁学君 -基本内容

[www.loach.net.cn]丁学君 ,女,生于1978年9月14日,中共党员,2005年毕业于大连理工大学,获工学硕士学位,助教。东北财经大学教师丁学君主讲课程:信息安全导论参与科研项目:(1)广义正态分布随机信号处理理论与应用的研究 (国家自然科学基金项目)(2)非平稳随机信号处理中若干问题的研究(国家自然科学基金项目)(3)诱发电位信号潜伏期变化的动态检测 (教育部留学回国启动基金项目)(4)多媒体数字监控系统开发(银行警报监控系统的数据库开发部分)主要科研成果:(1)α稳定分布噪声下诱发电位潜伏期变化的自适应检测方法及研究进展,生物医学工程学杂志,2006 年第3期,第一作者(2)α稳定分布噪声环境下基于神经网络的信号检测方法,电讯技术,2005年第3期,第一作者(3)诱发电位潜伏期变化检测中基于谱函数特性分析的参考信号构造方法,中国生物医学工程学报,2005年第5期,第一作者(4)α稳定分布噪声下基于μ律压缩的EP潜伏期变化的自适应检测方法,中国生物医学工程学报,2006 年第3期,第一作者

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